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[期刊论文] 作者：张眉,顾学范,张美华,张雅芬,潘星时,黄晓东,沈永年,叶军,陈瑞冠,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1995
采用PCR、变性梯度凝胶电泳及DNA直接序列分析等突变分析方法，对58例中国南方人苯丙酮尿症的苯丙氨酸羟化酶外显子7进行了分析，共发现5种突变位点：IVS6nt-1、Arg241Cys、Arg243Glu、Val245Val及Arg252Gln，其频率分别为3/116、1/116、11/116、7/116及4/116。结果提示......
[期刊论文] 作者：钱大龙,郭华,顾学范,周建德,冯伟军,陈瑞冠,储淞霞,刁在全,吴圣楣,
来源： 年份：1989
本文22例中用氢化可的松和9-a-氟氢化可的松口服替代治疗3年以上11例（5年以上6例），3年以下11例（1年以下4例）。末次随访年龄1~12岁8个月。有系统体格发育资料的16例中，生后3个月内开始治疗者8例，1年半~7年半后有6例骨龄落后或（和）身高在同龄均值2个标准差以下，3岁后治疗8例......
[期刊论文] 作者：刘晓青,张建明,顾学范,吴洁,张雅芬,薛和平,许燮萍,鲍克容,陈瑞冠,
来源：中华儿科杂志 年份：1999
目的了解Ｗｉｌｓｏｎ病ＡＴＰ７Ｂ基因的突变与临床表现型的相关性。方法采用ＰＣＲ、ＭｓｐＩ酶消化和ＤＮＡ测序等技术对来自５１个家庭的５４例Ｗｉｌｓｏｎ病患者进行ＡＴＰ７Ｂ基因外显子８Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ的检测。结果５４例Ｗｉｌｓｏｎ病患者中３６例存在Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ（ＣＧＧ→ＣＴＧ）基因突变，１５例为纯合型，２１例为杂......
[期刊论文] 作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中华医学会中华儿科杂志编辑委员会,沈水仙(其他),杜敏联(其他),顾学范(其他),
来源： 年份：1999
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[期刊论文] 作者：叶军,顾学范,沈永年,黄晓东,薛和平,周建德,马雅芬,乌玉丽,高晓岚,陈瑞冠,
来源：广东医学 年份：2000
目的 了解新生儿筛查疾病的发病率 ,总结 19年筛查经验。方法 对出生 72h的新生儿采集外周血滤纸标本 ,用Guthrie细菌抑制法作苯丙酮尿症 (PKU)筛查 ,用酶联免疫吸附法作先...
[期刊论文] 作者：陈瑞冠,钱大龙,郭华,冯伟军,顾学范,周建德,张雅芬,张美华,潘星时,沈永年,陆永章,
来源： 年份：1990
本文报告用国产低苯丙氨酸奶方（苯酮安）治疗28例苯酮尿症的经验。28例均在新生儿期通过筛查得到早期诊断，其中17例为原先应用国外产品或我所未定型产品的继续，已用本品治疗一年；11例全程用本品治疗，4~11个月不等。根据临床及智能、体格发育随访效果满意。文中还报告8......
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