论文部分内容阅读
采用PCR、变性梯度凝胶电泳及DNA直接序列分析等突变分析方法，对58例中国南方人苯丙酮尿症的苯丙氨酸羟化酶外显子7进行了分析，共发现5种突变位点：IVS6nt-1、Arg241Cys、Arg243Glu、Val245Val及Arg252Gln，其频率分别为3/116、1/116、11/116、7/116及4/116。结果提示南方人群PKU基因突变位点有别于北方人群。