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[学位论文] 作者：何淑雅,,
来源： 年份：2007
脆性X综合征(Fragile X syndrome，FXS)是常见的遗传性智力低下疾病之一。临床表现多样，主要表现为中到重度的智力低下，常伴有巨睾、特殊面容、多动症、癫痫发作，大量患者脑电图存...
[期刊论文] 作者：苏娇,何淑雅,
来源：国际遗传学杂志 年份：2007
FXR基因家族是与脆性x综合征发病相关的一个基因家族.有3个家族成员.在进化上高度保守,氨基酸序列高度相似,有共同的功能结构域:两个KH结构域、RGG盒、NES和NLS.能够与RNA和多聚核糖体结合.通过NES和NLS携带其mRNA在细胞核和细胞质之间穿梭.不同的蛋白亚型其组......
[期刊论文] 作者：何淑雅,喻长顺,马云,刘薇,胡维新,
来源：现代生物医学进展 年份：2007
目的：本研究利用酵母三杂交系统从人脑海马回cDNA文库中筛选FXR1P的靶RNA，以进一步阐明FXR1基因的功能。方法：将表达FXR1P全长的质粒pYESTrp3／FXR1转化酵母菌株L40 ura3／pHybLex／Ze...
[期刊论文] 作者：马云, 何淑雅, 李斌元, 张秋菊, 虞佳,,
来源：华北煤炭医学院学报 年份：2007
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[期刊论文] 作者：何淑雅,喻长顺,苏娇,马云,李斌元,
来源：现代生物医学进展 年份：2007
脆性X相关基因Ⅰ（FXR1）发现于1995年，位于3号染色体3q28。其产物脆性X相关蛋白1（FXR1P）与脆性X智障蛋白1（FMR1P）、脆性X相关蛋白2（FXR2P）形成一个RNA结合蛋白家族。目前认为这三种蛋白......
[期刊论文] 作者：于伟霞,何淑雅,袁皓瑜,廖端芳,
来源：南华大学学报：医学版 年份：2007
腺病毒载体具有多种优点,有望成为理想的基因转移载体并广泛应用于临床。但由于其基因转导的有效性、靶向性方面的不足及宿主的免疫原性,使许多具有潜力的临床基因治疗方案被...
[期刊论文] 作者：马云,何淑雅,Nanbert Zhong,李斌元,喻长顺,苏,
来源：现代生物医学进展 年份：2007
目的：优化PCR扩增条件，建立一种有效检测脆性X综合征的方法。方法：在常规PCR的基础上，采用耐高温酶替代法、碱基替代法，同时加入有机溶剂DMSO等，对表型正常的人群进行FMR1基因CGG重......
[期刊论文] 作者：马云,何淑雅,Nanbert Zhong,李斌元,喻长顺,苏娇,,
来源：现代生物医学进展 年份：2007
目的:优化PCR扩增条件,建立一种有效检测脆性X综合征的方法.方法:在常规PCR的基础上,采用耐高温酶替代法、碱基替代法,同时加入有机溶剂DMSO等,对表型正常的人群进行FMR1基因...
[期刊论文] 作者：马云,李斌元,徐向红,刘慧婷,贾瑜,何淑雅,,
来源：中国实用医药 年份：2007
目的脆性X相关蛋白(FXR1P)是一种RNA结合蛋白,本研究构建了其N-端结构域、KH结构域的酵母三杂交诱饵载体并转化酵母菌株L40 ura3/pHyblex/Zeo-MS2,为筛选这2种结构域的相互作...
[期刊论文] 作者：马云,何淑雅,喻长顺,苏娇,张晋,王茹静,胡维新,
来源：氨基酸和生物资源 年份：2007
脆性X相关基因1编码蛋白FXR1P是一种RNA结合蛋白,其所结合的靶RNA目前所知甚少。本研究应用酵母三杂交技术对本课题组从pRH3-cDNA人脑海马RNA表达文库中筛选到的一种可能与FX...
[期刊论文] 作者：蒋碧梅,何淑雅,苏娇,王桂良,王海云,肖献忠,
来源：医学临床研究 年份：2007
[目的]将核仁素开放阅读框构建到Hybrid Hunter蛋白质-RNA杂交系统pYESTrp3“饵”载体，明确其在酵母细胞中的表达，排除自身激活作用，验证其能否用于蛋白质-RNA杂交体系筛选cDNA...
[期刊论文] 作者：马云,何淑雅,李斌元,苏娇,喻长顺,刘慧婷,徐向红,
来源：国际遗传学杂志 年份：2007
目的检测和分析脆性X综合征致病基因FMR1 CGG重复序列在汉族和壮族人群中的多态性分布。方法采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对1060例汉族人（男280人，女780人）和283例...
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