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[会议论文] 作者:姜发纲,刘晓文,刘木根, 来源:中华医学会第十四次全国眼科学术大会 年份:2009
[期刊论文] 作者:唐朝晖,王智,王擎,刘木根,, 来源:华中科技大学学报(自然科学版) 年份:2009
通过对一常染色体显性视网膜色素变性(RP)家系的连锁分析,发现致病基因与RP4连锁,进一步对RHO基因的突变检测,发现RHO的Pro347Leu突变是该家系的遗传基础,运用该结果对家系中...
[会议论文] 作者:詹泰岚;崔秀坤;刘影;张静;王擎;刘木根;, 来源:第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份:2009
  黏多糖累积症三型是一种溶酶体累积病,是溶酶体酶(GlcNAc-phosphotransferase,GlcNAc-PT)活性缺失或者降低使得溶酶体酶不能正常进入溶酶体的常染色体隐性遗传病.GlcNAc-...
[会议论文] 作者:崔秀坤,刘影,曾峰,詹泰岚,唐朝晖,刘静宇,王擎,刘木根,王涛, 来源:第十二届全国神经病学学术会议 年份:2009
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