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[会议论文] 作者：谈丹丹;杨海坡;刘洁玉;常杏芝;熊晖;,
来源：第十五届全国儿科神经学术会议 年份：2013
目的：分析了3例具有类似表型的先天性肌营养不良患儿的临床、肌活检组织病理特征,并进一步行致病基因突变研究.方法：收集3位患儿的临床资料,对患者进行腓肠肌活检。结果：3位患者......
[会议论文] 作者：谈丹丹;杨海坡;刘洁玉;常杏芝;熊晖;,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的：分析了4例具有类似表型的先天性肌营养不良患儿的临床、肌活检组织病理特征,并行致病基因突变研究.方法：收集4位患儿的临床资料,对患者进行腓肠肌活检;提取患儿及其父母外......
[期刊论文] 作者：谈丹丹,杨海坡,张艳芝,常杏芝,刘洁玉,韩春锡,熊晖,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2013
目的分析与确立4例肌活检病理表现为炎症性肌病的LMNA相关先天性肌营养不良(L-CMD)患儿的临床、肌活检组织病理特征，并行致病基因突变研究。方法收集先证者临床资料，对先证者进行腓肠肌活检；提取外周血基因组DNA与RNA，采用PCR、反转录(RT)-PCR与DNA直接测序方法进行......
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