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[期刊论文] 作者：孟英韬,
来源：国外医学.遗传学分册 年份：2003
近年发现 ,一种以先天性多发畸形为特征的 Sm ith- L emli- Opitz综合征在胆固醇生物合成存在缺陷 ,该病做为遗传代谢病的一个新分支的代表病种引起多学科研究人员的兴趣 ,在...
[期刊论文] 作者：宋力,孟英韬,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2003
遗传性代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,inheritedmetabolic disease)是因体内某些酶的遗传缺陷,致使体内相应的代谢物不能正常代谢而引发一系列临床症状的一类疾病[...
[期刊论文] 作者：宋力,徐凤铎,孟英韬,单忠敏,
来源：天津医药 年份：2003
目的:建立苯丙酮尿症(PKU)高危胎儿产前基因诊断的快速分析方法,以达到快速产前基因诊断的目的.方法:采用短重复序列(STR)长度多态性、单链DNA构象多态性(SSCP)和限制性内切...
[期刊论文] 作者：孟英韬,宋力,单忠敏,徐凤铎,
来源：国外医学：遗传学分册 年份：2003
近年发现,一种以先天性多发畸形为特征的Smith-Lemli-Opitz综合征在胆固醇生物合成存在缺陷,该病做为遗传代谢病的一个新分支的代表病种引起多学科研究人员的兴趣,在诊断手段...
[期刊论文] 作者：宋力,党利亨,付伯津,孟英韬,顾红娟,单忠敏,徐凤铎,
来源：天津医药 年份：2003
目的:探讨苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因突变特点.方法:用PCR-SSCP和PCR-DNA测序法对天津河北等地的70例无血缘关系并已确诊为PKU患者的基因组DNA进行PAH基因外显子3、5、6、7...
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