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[期刊论文] 作者：李惠芬,孟英韬,
来源：医学综述 年份：2011
细胞色素氧化酶2C9（CYP2C9）是人类肝脏中一种重要药物代谢酶,代谢约10%的临床常用药物及一些重要的内源性物质。CYP2C9具有高度多态性,迄今为止已发现30个等位基因的单碱基突变...
[期刊论文] 作者：孟英韬,宋力,舒剑波,党利亨,
来源：天津医药 年份：2011
苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase,PAH,酶学委员会1.14.16.1）基因发生突变是引发苯丙酮尿症的主要原因,PAH的合成障碍、活性降低或缺乏可导致苯丙氨酸在体内蓄积，轻者...
[期刊论文] 作者：舒剑波,孟英韬,党利亨,宋力,,
来源：天津医药 年份：2011
苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传病，98％-99％的PKU是由于苯丙氨酸羟化酶基因（phenvlalanine hydroxylase，PAH）突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能正......
[会议论文] 作者：宋力;党利亨;孟英韬;舒剑波;,
来源：2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 年份：2011
目的：在既往PKU群体和家系基因诊断的基础上，对部分家系的再怀孕胎儿进行了苯丙氨酸羟化酶基因分析。方法：用单链DNA构象多态性、扩增产物直接测序及短串联重复序列片段长度......
[期刊论文] 作者：张芳,宋力,党力亨,孟英韬,张金婷,,
来源：实用儿科临床杂志 年份：2011
目的分析16S rRNA基因检测在新生儿脓毒症早期诊断中的临床价值,探讨快速、可靠地诊断该症的试验方法。方法在16S rRNA基因保守区选择一对通用引物,收集临床常见的致病菌株37...
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