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[期刊论文] 作者：王朝, 张新杰, 邹倩倩, 张书红, 孟英韬, 林书祥, 张,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2018
目的对2例合并型甲基丙二酸血症患儿进行基因突变和临床表型分析,检测中国人群MMACHC基因c.609G>A突变携带频率,建立这一突变的快速检测方法。方法收集整理患儿临床资料,提取...
[期刊论文] 作者：王朝, 张新杰, 邹倩倩, 张书红, 孟英韬, 林书祥, 张玉琴,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2018
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[期刊论文] 作者：舒剑波,孙蓓,王朝,潘蕊,孟英韬,张春花,蔡春泉,林书祥,张玉琴,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2018
目的对1个β-脲基丙酸酶缺陷症家系进行UPB1基因突变分析，探讨其分子遗传学病因。方法收集先证者及其家系成员外周血，提取基因组DNA，应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因UPB1的10个外显子序列及其两侧内含子区域进行分析。采用Polyphen2及SIFT等软件对检测到的新......
[期刊论文] 作者：王朝,张新杰,邹倩倩,张书红,孟英韬,林书祥,张玉琴,蔡春泉,舒剑波,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2018
目的 对2例合并型甲基丙二酸血症患儿进行基因突变和临床表型分析,检测中国人群MMACHC基因c.609G＞A突变携带频率,建立这一突变的快速检测方法.方法 收集整理患儿临床资料,提取...
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