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[期刊论文] 作者:汪鸿浩,鲍远程,, 来源:中国实用医药 年份:2007
帕金森病(Parkinson`s disease,PD)又称“震颤麻痹”,英国医生James Parkinson于1817年首次报道,该病是一种发生于中年以上的黑质和黑质纹状体多巴胺能神经通路变性疾病,是一...
[期刊论文] 作者:余元勋,鲍远程,汪鸿浩,吴鹏,蒋怀周,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2007
目的观察散发性早发帕金森病(Parkinsons disease,PD)患者遗传易感基因突变的形式和分布,探讨易感基因突变在PD发病中的可能作用。方法病例组由13例散发性早发帕金森患者组成。...
[期刊论文] 作者:鲍远程,余元勋,吴鹏,蒋怀周,汪鸿浩, 来源:中国优生优育 年份:2007
目的 对肝豆状核变性(又称Wilson病,WD)基因的突变位点外显子8、12、14、16、18进行DNA测序分析并建立直接基因诊断方法.方法 对102例WD病人和82例对照正常人提取基因组DNA,P...
[期刊论文] 作者:余元勋,朱霖,鲍远程,吴鹏,蒋怀周,汪鸿浩,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2007
目的对肝豆状核变性(又称Wilson病,WD)ATP7B基因的突变热点外显子8进行PCR扩增产物Msp I酶切和电泳分析及DNA直接双向测序,进而对实验中的方法进行优化研究。方法对102例患者和...
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