搜索筛选:
搜索耗时0.8191秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 7 篇相符的论文内容
发布年度:
[会议论文] 作者：曹延延;瞿宇晋;宋昉;白晋丽;金煜炜;王红;,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
背景高苯丙氨酸血症（hyperphenyialanirlemia,HPA）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较常见的常染色体隐性遗传病,根据缺陷酶的不同,HPA可分为苯丙酮尿症（phenylketonuria,P...
[会议论文] 作者：王红,金煜炜,曹延延,白晋丽,瞿宇晋,宋昉,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
...
[会议论文] 作者：张文慧,曹延延,瞿宇晋,白晋丽,金煜炜,王红,宋昉,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
目的：通过对7例SMN1基因部分缺失的SMA病例进行分析,探讨SMN1基因突变的多样性. 方法：收集7例临床疑似SMA患儿外周静脉EDTA抗凝血,酚-氯仿法抽提DNA.采用多重连接探针扩增...
[会议论文] 作者：张文慧,曹延延,瞿宇晋,白晋丽,金煜炜,王红,宋防,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
...
[会议论文] 作者：瞿宇晋, 白晋丽, 曹延延, 李燕, 张文慧, 王红, 金煜炜,,
来源：全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议论文汇编 年份：2014
...
[会议论文] 作者：曹延延,瞿宇晋,贺圣晰,白晋丽,金煜炜,王红,宋昉,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
...
[会议论文] 作者：白晋丽,瞿宇晋,曹延延,李燕,张文慧,金煜伟,王红,宋昉,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
目的:本研究对一例新生儿高胆红素血症伴鱼鳞病的男性患儿进行病因学分析,并结合文献资料对患儿的临床特点及遗传学病因进行探讨.方法:应用DNA序列分析对UGT1A1基因进行突变检测，利用DNA实时荧光定量PCR(DNA Real TimeQuantitative PCR)验证UGT1A1基因和STS基因......
相关搜索：
