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[学位论文] 作者：白晋丽,,
来源： 年份：2015
中国共产党根据马克思的历史唯物主义群众观,提出了群众路线。历史唯物主义群众观是指相信人民群众自己解放自己、全心全意为人民服务、一切向人民群众负责、虚心向群众学习...
[期刊论文] 作者：白晋丽,,
来源：山西高等学校社会科学学报 年份：2015
当代青年对马克思主义信仰困惑,主要来自于社会转型期精神文明建设滞后和改革开放的不断深入发展导致的社会问题。当代青年要树立坚定的马克思主义信仰,必须认同马克思主义基...
[期刊论文] 作者：曹延延,瞿宇晋,宋昉,白晋丽,金煜炜,王红,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2015
目的 建立基于Ion Torrent PGM平台的高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)相关基因二代测序方法,以达到HPA早期病因诊断和鉴别诊断的目的.方法 选取3例致病突变已知的...
[会议论文] 作者：曹延延,瞿宇晋,白晋丽,金煜炜,王红,宋昉,
来源：第十届全国检验与临床学术会议暨2015年中国医师协会检验医师年会 年份：2015
目的 建立高苯丙氨酸血症(HPA)相关基因的快速分子诊断方法,以使HPA 患儿尽早得到正确的治疗。方法 51 例临床诊断为HPA的患儿和1 例正常对照被分为两组：标准组15 例(14 例HPA 患儿和1 例正常对照)且DNA 序列已知；检测组37 例,DNA 序列未知。......
[期刊论文] 作者：张文慧,曹延延,宋昉,瞿宇晋,白晋丽,金煜炜,王红,
来源：中华医学杂志 年份：2015
目的通过对运动神经元生存基因1(SMN1)部分缺失的脊髓性肌萎缩症(SMA)病例进行分析，探讨SMN1基因突变的多样性。方法采用多重连接探针扩增(MLPA)技术分析2011至2013年期间在首都儿科研究所遗传研究室进行基因诊断的7例临床疑似SMA患儿的SMN基因拷贝数。选取SMN1......
[会议论文] 作者：曹延延;张文慧;瞿宇晋;白晋丽;金煜炜;王红;宋昉;,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
目的：建立一种操作简便、经济且直观的SMN基因定量检测方法并评价其实验性能.方法：建立一种基于Sanger测序技术的相对定量检测方法：在SMN基因的同源序列处设计引物,使PCR产...
[期刊论文] 作者：王红,金煜炜,陈晓波,曹延延,白晋丽,瞿宇晋,宋昉,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2015
目的分析Turner综合征(TS)患儿的常见染色体核型的分布，探讨不同核型之间患儿的诊断年龄与身高标准差分值(HSDS)的关系。方法回顾性分析273例经染色体核型确诊的TS患儿(≤18.0岁)资料，包括诊断年龄和HSDS等，采用SPSS 18.0软件进行统计分析，应用t检验进行均数之间的......
[会议论文] 作者：曹延延,周东艳,王立文,瞿宇晋,白晋丽,金煜炜,王红,宋昉,
来源：全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会 年份：2015
目的：建立基于Ion Torrent高通量测序平台的线粒体基因组筛查技术,并评价其在线粒体疾病诊断中的应用.方法：选取2例线粒体基因组序列已知的样本用于方法的建立.19例临床拟诊为线粒体病且伴有不同程度呼吸链酶活性缺陷的样本用于方法的应用性评价.首先应用长片段PC......
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