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[会议论文] 作者：喻长顺,詹益鑫,徐蔚盈,莫桂玲,赵强,
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
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[期刊论文] 作者：闫炳苍,王凌立,何丽娜,粟秀初,詹益鑫,,
来源：疑难病杂志 年份：2013
目的对脊髓小脑性共济失调SCA3/MJD（Machado-Joseph病）的临床特点进行分析。方法收集7例经过基因检测确诊的SCA3/MJD患者的临床资料,分析其临床特点及基因检测结果。结果 7例SC...
[会议论文] 作者：贺树香;毕欣;詹益鑫;张淑苗;莫桂玲;喻长顺;,
来源：首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 年份：2013
下一代测序技术(NGS)的迅速发展,为临床检测提供了可靠的新方法.Ion PGM采用半导体离子测序技术,能快速、准确地对目的基因进行基因测序.分别用MLPA技术和Ion PGM快速对7例假...
[期刊论文] 作者：利婧,胡朝晖,喻长顺,操基清,杨娟,李亚勤,詹益鑫,张成,
来源： 年份：2013
目的总结多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia，DRD）的临床特点，探讨其治疗效果、随访结果及三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ（GCHⅠ）基因、酪氨酸羟化酶（TH）基因突变情况。方法总结3个DRD家系共4例患者的临床资料，并对患者行GCHⅠ基因及TH基因检测。结果4例患者均为女......
[会议论文] 作者：利婧,操基清,杨娟,李亚勤,张成,胡朝晖,喻长顺,詹益鑫,
来源：中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份：2013
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[会议论文] 作者：杨娟,操基清,胡朝晖,詹益鑫,利婧,李亚勤,王艳云,张成,
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
目的 分析强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy or dystrophiamyotonia,DM)的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症的认识,为DM的基因诊断和产前诊断提供分子依据.方法 收集2个DM家系,对其临床进行详细分析,用片段分析法对2个DM家系内的4例患者和1......
[会议论文] 作者：杨娟[1]操基清[1]胡朝晖[2]詹益鑫[2]利婧[1]李亚勤[1]王艳云[1]张成[1],
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
目的 分析强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy or dystrophiamyotonia,DM)的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症的认识,为DM的基因诊断和产前诊断提供分...
[会议论文] 作者：李亚勤,张成,杨娟,李洵桦,孙毅明,冯善伟,操基清,詹益鑫,王艳云,利婧,陈菲,郑民缨,
来源：广东省医师协会第三届神经内科医师大会 年份：2013
目的 成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onsettype Ⅱ citrullinemia,CTLN2)和Citrin缺陷引起的新生几肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citr...
[会议论文] 作者：杨娟,利婧,孙筱放,张成,李少英,李亚勤,操基清,冯善伟,王艳云,詹益鑫,喻长顺,陈菲,
来源：首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 年份：2013
背景：Duchenne型肌营养不良症①uchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker 型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)为等位基因病,DMD基因是导致患者发病的原因,二者均以进行性肢体骨骼肌萎缩无力为主要特点,目前尚无有效的疗法,因此,研究DMD基因型与临床......
[会议论文] 作者：利婧,张成,詹益鑫,冯善伟,杨娟,操基清,喻长顺,李亚勤,王艳云,陈菲,孔杰,郑民缨,廖玲,
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
目的 探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法 采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例为先证者之4月龄胎儿)中的2例患者施行SCA3/ATXN3基因(CAG)n重复数目分析。结果 一家......
[会议论文] 作者：杨娟,李少英,刘焯霖,李亚勤,操基清,冯善伟,王艳云,詹益鑫,喻长顺,陈菲,利婧,孙筱放,张成,
来源：广东省医师协会第三届神经内科医师大会 年份：2013
目的 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)为等位基因病,DMD基因是导致患者发病的原因,二...
[会议论文] 作者：李亚勤[1]张成[2]杨娟[2]李洵桦[2]孙毅明[2]冯善伟[3]操基清[2]詹益鑫[4]王艳云[1]利婧[2]陈菲[1]郑民缨[2],
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
目的 成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset type Ⅱ citrullinemia,CTLN2)和Citrin 缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by ci...
[会议论文] 作者：杨娟[1]李少英[2]李亚勤[1]操基清[1]冯善伟[1]王艳云[1]詹益鑫[3]喻长顺[3]陈菲[2]利婧[1]孙筱放[2]张成[1],
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
背景 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker 型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)为等位基因病,DMD基因是导致患者发病的原因,...
[会议论文] 作者：杨娟[1]利婧[1]孙筱放[2]张成[1]李少英[2]李亚勤[1]操基清[1]冯善伟[1]王艳云[1]詹益鑫[3]喻长顺[3]陈菲[2],
来源：首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 年份：2013
背景：Duchenne型肌营养不良症①uchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker 型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)为等位基因病,DMD基因是导致患者发病的原因,二...
[会议论文] 作者：利婧[1]张成[1]詹益鑫[2]冯善伟[3]杨娟[1]操基清[1]喻长顺[2]李亚勤[4]王艳云[4]陈菲[4]孔杰[1]郑民缨[1]廖玲[5],
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
目的 探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法 采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其...
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