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[学位论文] 作者：谢海花,,
来源：福建医科大学 年份：2009
X-连锁肾上腺-脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD)是最常见的过氧化物酶体病,主要侵犯肾上腺和脑白质等器官。X-ALD是由ABCD1基因突变所致,该疾病基因定...
[期刊论文] 作者：李丽,谢海花,赵继军,
来源：中国实用护理杂志 年份：2009
患者及其家属在重危患者救治期间处于一种危机状况.重危患者往往面临死亡的恐惧,而其家属则经历可能失去亲人的悲伤.患者不可预测的病情变化对家属造成了重大的影响.但医护人员在救治患者的同时往往忽视家属的不适应状态,疏忽对其家属的照护。......
[会议论文] 作者：谢海花;柯龙凤;王志红;黄梁浒;兰风华;,
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
目的 以野生型X-连锁肾上腺，脑白质营养不良蛋白(NBD结构域)的原核融合表达载体为模板，通过人工诱导突变构建X-连锁肾上腺-脑白质营养不良蛋白突变体.方法 以经免疫印迹确...
[会议论文] 作者：谢海花;柯龙凤;王志红;黄梁浒;兰风华;,
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
目的 对1个有3名女性杂合子病人的X-连锁肾上腺,脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)家系进行基因突变分析.方法 采用RT-PCR技术,以外周血总RNA为模板,...
[期刊论文] 作者：柯龙凤,郑林文,谢海花,严爱贞,朱忠勇,兰风华,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2009
目的 对Ⅰ型成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)1个家系进行分子诊断.方法 从先证者的基因组DNA人手,自行设计30对引物,扩增产物涵盖全部COL1A1基因52个外显子及启动子区域,并以相应引物对PCR产物进行直接测序.针对突变位点,设计扩增阻滞突变系统(amplificat......
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