【摘 要】
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目的 对1个有3名女性杂合子病人的X-连锁肾上腺,脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)家系进行基因突变分析.方法 采用RT-PCR技术,以外周血总RNA为模板,
【机 构】
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350025福州,南京军区福州总院遗传病分子诊断中心
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
论文部分内容阅读
目的 对1个有3名女性杂合子病人的X-连锁肾上腺,脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)家系进行基因突变分析.方法 采用RT-PCR技术,以外周血总RNA为模板,对ABCD1基因编码区进行扩增和序列测定.通过基因组DNA的PCR产物直接测序和限制性内切酶分析确认其突变的存在,并对发现的突变位点进行生物信息学分析.结果 从RT-PCR途径检测到患者ABCD1基因的cDNA第283位密码子发生了CAC＞ CGC改变,使原来编码的组氨酸被精氨酸取代(H83R)；未检测到患者野生型ABCD1等位基因的表达.从基因组DNA途径证实呈杂合状态的H283R突变.跨种属序列比对显示,ABCD1基因cDNA序列的c.1234A和ALDP氨基酸序列的p.283H高度保守.p.H283R突变位于ALD蛋白的ABC转运体跨膜结构域,即过氧化物酶体膜内的第4个跨膜α-螺旋的末端部位.
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