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[会议论文] 作者:谭建强,, 来源: 年份:2016
目的对广西柳州地区5000例产前检查孕妇进行脊髓性肌萎缩症携带者筛查,了解本地区人群脊肌萎缩症SMN1基因拷贝数异常的携带频率,为遗传咨询及进一步产前诊断提供依据。方法应...
[会议论文] 作者:谭建强, 来源:中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 年份:2016
[期刊论文] 作者:谭建强,杨建平,, 来源:计算机应用研究 年份:2016
现有的网站往往向注册用户提供服务,而网站中的每日活跃用户量往往决定着网站建设的成败。为了描述网站中每日活跃用户的动态变化,将用户在网站上的交互行为分为响应、扩散和衰......
[期刊论文] 作者:陈大宇,杨金玲,谭建强,郑敏,, 来源:中国儿童保健杂志 年份:2016
目的运用串联质谱技术(MS/MS)检测柳州地区临床高危儿氨基酸及酰基肉碱水平,了解本地区临床高危患儿群体遗传代谢疾病的发生情况。方法选取2013年1月-2015年12月本院住院及门...
[会议论文] 作者:陈大宇,李哲涛,谭建强,郑敏, 来源:2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份:2016
[期刊论文] 作者:邱慕丹,史晓阳,曾丽雯,曾翠琼,谭建强,, 来源:临床医药文献电子杂志 年份:2016
总结了脊髓损伤患者发生失禁性皮肤炎的预防及护理。主要包括选择脊髓损伤伴有大小便失禁的患者106例,通过加强巡视及观察,做好皮肤的清洁,外涂皮肤保护剂,加强翻身等措施。结果......
[期刊论文] 作者:黄丽华, 蔡稔, 严提珍, 唐宁, 谭建强, 谢莉,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2016
目的对柳州地区1026例听力筛查正常的新生儿进行遗传性耳聋基因筛查,检出携带者。方法选取听力筛查正常的新生儿72h后采集足跟血,滴于规定滤纸上,采用PCR与通用芯片相结合技...
[会议论文] 作者:谭建强,陈大宇,陈继昌,莫禧明,蔡稔,郑敏, 来源:2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份:2016
[期刊论文] 作者:谭建强,陈大宇,李哲涛,黄际卫,严提珍,蔡稔,, 来源:中国当代儿科杂志 年份:2016
中、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症属脂肪酸β氧化障碍疾病,其基因突变可导致中、短链脂肪酸无法进入线粒体进行氧化供能,引起多器官功能异常。本研究对2例临床表现为低血糖合并...
[会议论文] 作者:谭建强,黄际卫,李哲涛,李伍高,严提珍,蔡稔, 来源:中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 年份:2016
[会议论文] 作者:谭建强, 王远流, 黄际卫, 李伍高, 李哲涛, 严提珍,, 来源: 年份:2016
目的对1例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)患者的雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行分析,了解AR基因突变情况,为临床治疗...
[会议论文] 作者:谭建强,陈大宇,李伍高,黄际卫,唐宁,严提珍,蔡稔, 来源:2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份:2016
[会议论文] 作者:谭建强,陈大宇,杨金玲,潘莉珍,谢莉,黄丽华,蔡稔, 来源:2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份:2016
[期刊论文] 作者:谭建强,陈大宇,李伍高,李哲涛,黄际卫,严提珍,蔡稔,, 来源:中国当代儿科杂志 年份:2016
分析肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ(CPTⅡ)缺乏症患儿及其父母CPT2基因突变类型,为家系成员提供遗传咨询及产前诊断。先证者,女,于3个月时发烧8 h入院,血液酯酰肉碱谱分析显示棕榈酰肉...
[期刊论文] 作者:谭建强,陈大宇,莫振勤,李哲涛,黄际卫,蔡稔,严提珍,, 来源:中国当代儿科杂志 年份:2016
患儿,男,9 d,急性起病,表现为咳嗽、气促、喂养困难、嗜睡、昏迷。辅助检查提示肺部感染、严重代谢性酸中毒、高血糖、高血氨、血象三系减少。为查明病因,进行了血液酯酰肉碱...
[会议论文] 作者:谭建强,陈大宇,莫振勤,李哲涛,黄际卫,蔡稔,严提珍, 来源:2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份:2016
[会议论文] 作者:梅燕,严提珍,钟青燕,曾婷,罗世强,唐宁,谭建强,崖娇练,蔡稔, 来源:中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 年份:2016
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