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[会议论文] 作者：李秀珍;刘丽;梁翠丽;盛慧英;赵小媛;,
来源：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 年份：2014
目的 探讨1例青少年发病的成人型糖尿病2型(MODY2)患儿的临床特点及基因突变特点.方法 回顾性分析1例MODY2患儿的临床特点,对家系进行糖尿病筛查,对患儿及其家系行葡萄糖...
[会议论文] 作者：李秀珍,刘丽,粱翠丽,盛慧英,赵小媛,
来源：中华医学会糖尿病学分会第十八次全国学术会议 年份：2014
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[期刊论文] 作者：李秀珍,刘丽,梁翠丽,盛慧英,赵小媛,
来源： 年份：2014
目的探讨青少年发病的成年型糖尿病2型(MODY2)的临床特点及基因突变特点。方法回顾性分析l例MODY2患儿的临床特点，对家系进行糖尿病筛查，并行葡萄糖激酶基因(GCK)PCR扩增后直接测序，对患儿进行随访。结果患儿 男，9岁6个月，因"身高增长缓慢4年"就诊于广州市妇女儿童......
[期刊论文] 作者：黄永兰,谢婷,郑纪鹏,赵小媛,刘鸿圣,刘丽,
来源： 年份：2014
目的探讨青少年型Sandhoff病的临床及氨基己糖苷酶β-亚单位基因(HEXB)突变特点。方法回顾性分析2012年5月广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科确诊的1例青少年型Sandhoff病患儿的临床、头颅MRI及生化表现，采用荧光底物法分别测定外周血白细胞氨基己糖苷酶A(Hex ......
[期刊论文] 作者：周志红,刘丽,赵小媛,赵如恩,黄俊箐,李秀珍,
来源：国际医药卫生导报 年份：2014
目的 探讨中枢性性早熟女童促性腺激素释放激素类似物治疗前后骨代谢生化指标及骨密度变化.方法 选择我院治疗的中枢性性早熟女童30例,以年龄相匹配的未发育健康女童30例作为...
[期刊论文] 作者：郑纪鹏, 盛慧英, 黄永兰, 赵小媛, 刘鸿圣, 毛晓健,,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2014
目的探讨球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)患儿的临床、影像学和酶学特点及GALC基因突变特征。方法采用荧光底物法检测外周血白细胞β-半乳糖脑苷脂酶(GALC)活性,回顾分析20...
[期刊论文] 作者：李秀珍,刘丽,盛慧英,黄永兰,赵小媛,程静,林瑞珠,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2014
目的探讨多种羧化酶缺乏症(MCD)2种类型的临床特点、诊断与治疗方法。方法应用气相色谱质谱(GC/MS)联用尿液有机酸分析、外周血生物素酶(BT)活性测定、BT及全羧化酶合成酶(HLCS)基因突变分析进行诊断与分型，对15例MCD患儿的临床资料进行总结分析并随诊。结果1.MC......
[会议论文] 作者：盛慧英,刘丽,黄永兰,李秀珍,林瑞珠,郑纪鹏,赵小媛,蔡燕娜,
来源：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 年份：2014
目的：遗传代谢缺陷病(IEM)是一组单基因遗传病,目前已有600多种相关致病基因被报道,IEM的发病率虽然不高,但由于其治疗困难致残和致死率高,家族遗传咨询和产前诊断十分重...
[会议论文] 作者：赵小媛,黄永兰,李秀珍,郑纪鹏,吴君怡,彭敏芝,盛慧英,蔡燕娜,,
来源：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会论文及摘要汇编 年份：2014
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[期刊论文] 作者：郑纪鹏,黄永兰,赵小媛,盛慧英,程静,周志红,李秀珍,毛晓健,刘丽,
来源： 年份：2014
目的探讨黏多糖贮积症(MPS)Ⅵ型患儿的临床特征、酶学特点及芳香基硫酸酯酶B(ARSB)基因突变特点。方法回顾性分析2009至2013年广州市妇女儿童医疗中心经外周血白细胞ARSB酶活性测定确诊的13例MPS Ⅵ型患儿的临床特征、影像学特征、尿黏多糖(GAG)及外周血白细胞A......
[会议论文] 作者：赵小媛,黄永兰,李秀珍,郑纪鹏,吴君怡,彭敏芝,盛慧英,蔡燕娜,刘丽,
来源：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 年份：2014
目的 建立一种快速、稳定、可靠的血浆生物素酶(BTD)活性定量检测方法及其生物参考期间，为临床诊断BT缺乏症提供重要依据。方法 以人工合成生物素-4-氨基苯甲酸钠为底物，紫...
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