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[学位论文] 作者:郭纪锋, 来源:中南大学 年份:2005
  本文旨在建立荧光半定量PCR方法;并结合DNA测序方法对EOP患者进行parkin基因的突变分析,构建帕金森病的基因诊断平台。  本文首次在国内建立应用荧光半定量PCR方法检测pa...
[期刊论文] 作者:严新翔,郭纪锋,唐北沙,张玉虎, 来源:卒中与神经疾病 年份:2005
目的探讨我国青少年型帕金森病(juvenileparkinsonism,JP)的临床特点。方法对60例JP患者的临床资料进行回顾性分析。结果本组患者中男37例,女23例,发病年龄早,平均发病年龄为...
[期刊论文] 作者:郭纪锋,唐北沙,张玉虎,严新翔, 来源:临床神经病学杂志 年份:2005
目的探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病(AR-JP)的临床特征。方法对来自15个家系28例AR-JP患者的临床资料进行回顾性分析。结果本组AR-JP患者发病年龄平均26.1岁;均为隐...
[期刊论文] 作者:陈涛,严新翔,张玉虎,郭纪锋,曹立,唐北沙, 来源:中国临床康复 年份:2005
目的:观察应用培高利特单药治疗早期帕金森病的疗效,为合理应用多巴胺受体激动剂干预帕金森病提供依据.方法:60例首次接受治疗的早期帕金森病患者为2002-10/2004-10湘雅医院...
[期刊论文] 作者:严新翔,胡鸣一,张玉虎,唐北沙,郭纪锋,汤建光, 来源:中国医学影像学杂志 年份:2005
目的: 探讨苍白球、黑质、红核色素变性的临床和MRI特点.材料和方法: 回顾性分析2例苍白球、黑质、红核色素变性的临床和MRI表现.结果: 主要临床特点: 少年期起病,病情缓慢进...
[期刊论文] 作者:郭纪锋, 唐北沙, 张玉虎, 夏昆, 蔡芳, 潘乾, 沈璐, 江, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2005
[期刊论文] 作者:张玉虎,唐北沙,郭纪锋,龙志高,夏昆,潘乾,胡正茂,吴鼎文,汤建, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2005
[期刊论文] 作者:郭纪锋,唐北沙,张玉虎,夏昆,蔡芳,潘乾,沈璐,江泓,赵国华,严新翔,曹立,, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2005
目的探讨常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early-onset Parkinson-ism,AR-EP)DJ1基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应结合DNA直接序列分析方法,...
[期刊论文] 作者:张玉虎,唐北沙,郭纪锋,夏昆,许波,蔡芳,邓汉湘,严新翔,陈涛,曹立,潘乾,龙志高, 来源:中华医学杂志 年份:2005
目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型(PARK6)PINK1基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序和限制性内切酶酶切等技术对11个常染色体隐性...
[期刊论文] 作者:张玉虎,唐北沙,郭纪锋,龙志高,夏昆,潘乾,胡正茂,吴鼎文,汤建光,陈涛,严新翔, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2005
目的 探讨泛酸激酶2 (pantothenate kinase 2 ,PANK2 )基因突变与中国人Hallervorden-Spatz综合征(Hallervorden- Spatz syndrom e,HSS)的关系。方法 应用聚合酶链反应、DN...
[期刊论文] 作者:严新翔,张玉虎,郭纪锋,李静,夏昆,蔡芳,潘乾,龙志高,陈涛,曹立,沈璐,江泓,赵国华,唐北沙, 来源:中华神经科杂志 年份:2005
目的研究常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin、PINK1及DJ-1基因的突变。方法应用聚合酶链反应、DNA直接测序和限制...
[期刊论文] 作者:张玉虎,唐北沙,窦荣花,陈兵,陈海波,郭纪锋,龙志高,夏昆,潘乾,许波,汤建光,严新翔,沈璐,江泓, 来源:中华神经科杂志 年份:2005
目的 研究中国人Hallervorden-Spatz综合征的临床、磁共振成像(MRI)特征与泛酸激酶2(PANK2)基因的突变检测.方法对5例Hallervorden-Spatz综合征患者的临床与脑MRI特征进行分析;应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序、聚合酶链反应-单链构象多态性和PCR产物酶切等......
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