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[期刊论文] 作者：顾学范,
来源：中华儿科杂志 年份：2016
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[会议论文] 作者：顾学范,
来源：第二届全国产前诊断与优生咨询学术研讨会暨出生缺陷预防与遗传优生学术论坛 年份：2016
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[会议论文] 作者：顾学范,
来源：2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份：2016
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[会议论文] 作者：韩连书,黄倬,韩凤,顾学范,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[会议论文] 作者：张惠文,康路路,高晓岚,顾学范,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[会议论文] 作者：韩连书,黄倬,叶军,邱文娟,张惠文,顾学范,
来源：2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份：2016
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[期刊论文] 作者：康路路,刘晓青,张惠文,邱文娟,孙昱,顾学范,,
来源：上海交通大学学报(医学版) 年份：2016
目的·探讨Sotos综合征的临床特征与遗传特征，提高对中国人群Sotos综合征的认识。方法·对3例Sotos综合征患儿的临床特征和基因测序结果进行回顾性分析。结果·3...
[会议论文] 作者：韩连书,龚珠文,叶军,邱文娟,张惠文,顾学范,
来源：2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份：2016
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[会议论文] 作者：张惠文,康路路,刘晓青,邱文娟,孙钰,顾学范,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医 年份：2016
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[会议论文] 作者：许珊珊, 范燕洁, 王丽丽, 孙昱, 黄倬, 顾学范, 余永,
来源： 年份：2016
目的 Noonan综合症(Noonan syndrome,NS)及多痣Noonan综合征(Noonan syndrome with multiple lentigines,NSML)均为常染色体显性遗传病,是由于RAS-MAPK代谢通路中的多个基因(...
[会议论文] 作者：范燕洁,张霞,王丽丽,王瑞芳,黄倬,顾学范,余永国,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 年份：2016
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[会议论文] 作者：韩连书,叶军,邱文娟,张惠文,季文君,徐烽,顾学范,
来源：2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份：2016
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[会议论文] 作者：刘晓敏,龚珠文,闫慧,范燕洁,王丽丽,顾学范,余永国,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 年份：2016
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[期刊论文] 作者：占霞,顾学范,琳娜,叶军,邱文娟,韩连书,张惠文,梁黎黎,,
来源：检验医学 年份：2016
目的建立超高效液相色谱-串联质谱（UPLC-MS/MS）技术测定干血滤纸片中酸性葡萄糖脑苷脂酶（ABG）和酸性鞘磷脂酶（ASM）活性的方法.方法将干血滤纸片样本提取液与酶作用底物和内标的混合......
[期刊论文] 作者：占霞,琳娜,张惠文,高晓岚,邱文娟,韩连书,叶军,顾学范,
来源：中华儿科杂志 年份：2016
目的分析尼曼匹克病C型(NPC)血7-酮胆固醇水平、临床表现以及基因突变谱，探讨NPC患儿血7-酮胆固醇水平与临床表型的相关性及中国人NPC1突变谱特点。方法2013年2月至2014年10月在新华医院儿科就诊的18例NPC患儿，男13例，女5例，就诊年龄5月龄至21岁，对患儿血中7-酮胆固......
[期刊论文] 作者：占霞,顾学范,琳娜,叶军,邱文娟,韩连书,张惠文,梁黎黎,
来源：中华检验医学杂志 年份：2016
目的建立串联质谱法测定干血滤纸片中半乳糖神经酰胺酶(GALC)、酸性α－葡萄糖苷酶(GAA)、α－半乳糖苷酶(GLA)、α－L－艾杜糖苷酸酶(IDUA)活性。方法方法学建立。收集2013年7月、11月在上海市新华医院新生儿筛查中心进行遗传代谢性疾病筛查的2 175份干血滤纸片标本和2......
[期刊论文] 作者：王瑞芳,顾学范,叶军,韩连书,邱文娟,张惠文,余永国,龚珠文,
来源：中华儿科杂志 年份：2016
目的探讨经新生儿筛查发现并确诊的21羟化酶缺乏症(21－OHD)患儿的临床表型与基因型的相关性及基因突变频率特点。方法回顾分析2009—2014年经新生儿筛查发现并经上海交通大学医学院附属新华医院儿科内分泌/遗传科、新生儿筛查中心确诊的66例21－OHD患儿的临床和生......
[会议论文] 作者：张惠文,康路路,高晓岚,周建德,邱文娟,韩连书,叶军,顾学范,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医 年份：2016
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[会议论文] 作者：邱文娟,周迪禹,叶军,韩连书,张惠文余永国,梁黎黎,顾学范,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[会议论文] 作者：孙曼青,陆文丽,王伟,李嫔,吕拥芬,顾学范,叶军,邱文娟,余永国,黄晓东,
来源：2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份：2016
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