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[期刊论文] 作者：张黎,鲁海鸥,刘欣,胡昱,张宁,王阳,麻宏伟,
来源：沈阳医学 年份：2000
目的：检测一Leber’s视神经萎缩家系中患者及子女线粒体DNA Wallace突变；方法：利用PcR一限制内切酶法检测家系中惠者及子女线粒体DNA Wallace突变，并记录发病年龄及病情严重程度；...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,武盈玉,王阳,高薇,薛燕宁,
来源：中国医科大学学报 年份：2001
目的：探讨常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良(类DMD)临床特点及其在杜氏肌营养不良症（DMD）中的比例。方法：研究8个家系中9例女性类DMD的临床表现、家族史及血清肌酸激酶水平，并......
[期刊论文] 作者：王旸,傅爱莲,宓真,麻宏伟,董贵章,
来源：中国医科大学学报 年份：1991
采用醋酸纤维素薄膜双向电泳技术检测9例粘多糖病患儿尿液。结果显示硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素、硫酸角质素3种异常组分,由此作出分型诊断。粘多糖组分吸光度测定亦有助于分...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,董贵章,付爱莲,宓真,柳荣,,
来源：遗传与疾病 年份：1990
患儿,男,生后10天因呼吸困难、拒乳、反应差1天入院。体检:一般状态差、反应低下,哭声弱,肺诊闻及湿罗音。心音低钝,肝肋下4cm,Ⅱ°硬,脾肋下1cm,肌张力低下,拥抱反射(±)。...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,董贵章,宓真,傅爱连,王旸,,
来源：中国医科大学学报 年份：1992
我室自1982年4月～1991年3月开展遗传咨询以来,发现了200余例高苯丙氨酸血症,同时还发现了这样一类有趣的病例,他们虽具有典型的苯丙酮尿症的临床表现,但血、尿生化检测不符合...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,陈丽英,张海娟,王阳,赵云静,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2001
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[期刊论文] 作者：麻宏伟,王阳,张宇瑾,张雅丽,宓真,武盈玉,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2000
目的 探讨中国人脊髓性肌萎缩 (SMA)基因诊断和产前基因诊断的可行性。方法 应用复合聚合酶链反应 -限制性片段长度多态 (PCR -RFLP)方法对 31例SMA患儿进行神经元存活基因...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,王阳,宓真,武盈玉,赵淑霞,赵颇,
来源：中华神经科杂志 年份：1998
进行性脊髓性肌萎缩症的临床和基因研究麻宏伟王阳宓真武盈玉赵淑霞赵颇脊髓性肌萎缩（ＳＭＡ）国外发病率为１／１００００。国内至９０年代已达１８０余例，其中儿童时期诊断的病例约为１／３。多以临床和肌肉病理确诊......
[期刊论文] 作者：潘晓丽,武盈玉,麻宏伟,陈凡,黄尚志,罗会元,,
来源：遗传与疾病 年份：1991
1985年～1990年我科对来自北方6省市21个DMD家系进行了系列研究。本文为研究的第8部分[1,2],应用DMD基因内部和侧翼序列探针对7个家系成员进行了RFLP连锁分析(包括15名肯定携带...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,董贵章,王志超,张雅辉,王阳,赵云静,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2001
患儿 女 ,5个月。因嗜睡半个月、气喘 1天、肢体抖动数次 ,门诊疑为“病毒性脑膜炎”收入院。患儿出生后头发稀少、黄。半个月时开始出长气。约 70天时出现喷射状呕吐 ,耳内...
[期刊论文] 作者：王蜴,麻宏伟,宓真,武盈玉,赵淑霞,吉士俊,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1997
一种脊髓性肌萎缩快速简便的基因诊断方法王蜴麻宏伟宓真武盈玉赵淑霞吉士俊ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析技术是目前广泛应用的基因变异筛查技术。对脊髓性肌萎缩（ｓｐｉｎａｌｍｕｓｃｕｌａｒａｔｒｏｐｈｙ，ＳＭＡ）的ＳＭＮ（ｓｕｒｖｉｖａｌｍｏｔｏｒｎｅｕｒｏｎ，ＳＭ...A Rapid and Convenient Gene......
[期刊论文] 作者：麻宏伟,王志超,王阳,赵云静,董贵章,张雅辉,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2001
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[期刊论文] 作者：王晹,麻宏伟,宓真,武盈玉,赵淑霞,吉士俊,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1997
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[期刊论文] 作者：麻宏伟,吉士俊,赵颇,高红,王阳,宓真,武盈玉,
来源：中华小儿外科杂志 年份：1999
目的探讨软骨发育不全的临床特点和ＦＧＦＲ３基因突变特点。方法对２２例软骨发育不全患儿进行临床分析，并应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增——单链构象多态性（ＳＳＣＰ）及限制性内切酶酶解技术对其中７例软骨发育......
[期刊论文] 作者：宓真, 董贵章, 傅爱莲, 麻宏伟, 王晒, 张锦华, 单萤,
来源：中国医科大学学报 年份：1992
神经母细胞瘤(Neuroblastoma,NB)是儿童时期常见的恶性肿瘤,常因缺乏明显的临床症状而不能及时确诊。作者应用点片法、双向纸层析法,对患儿尿内的儿茶酚胺代谢产物——...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,潘诗农,王阳,宓真,姜梅,武盈玉,赵淑霞,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1999
先证者男，２０个月。因生长缓慢、下肢弯曲就诊。足月顺产，１５个月以前身体发育正常。自１６个月会走以来双下肢逐渐弯曲，生长缓慢，但智力发育正常。查体：身高６９ｃｍ，头围４７ｃｍ，颅面对称。角膜无混浊。肝脾......
[期刊论文] 作者：麻宏伟,王阳,宓真,郝明革,杨露,武盈玉,赵淑霞,
来源：中国医科大学学报 年份：1998
目的：检测脊肌萎缩患儿ＳＭＮ基因第７外显子缺失。方法：应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）结合限制性内切酶技术检测ＳＭＮ基因第７外显子。结果：４例典型ＳＭＡ患儿有ＳＭＮ基因第７外显子缺失，１例临床疑诊病例没有该外显子缺失......
[期刊论文] 作者：董贵章,傅爱莲,密真,麻宏伟,李冠群,何晓明,田雨,
来源： 年份：1990
...
[期刊论文] 作者：宓真,董贵章,傅爱莲,麻宏伟,王晒,张锦华,单萤,徐大庆,
来源：中国医科大学学报 年份：1992
神经母细胞瘤(Neuroblastoma,NB)是儿童时期常见的恶性肿瘤,常因缺乏明显的临床症状而不能及时确诊。作者应用点片法、双向纸层析法,对患儿尿内的儿茶酚胺代谢产物——...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,王阳,宓真,郝明革,杨露,赵淑霞,吉士俊,荆泽,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1998
目的为揭示Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征的分子病理缺欠。方法采用ＳＳＣＰ－ＤＮＡ直接测序及ＰＣＲ－限制性内切酶酶切技术，对４个Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征家系的外周血ＤＮＡ进行了分析。结果２个家系是由ＦＧＦＲ２基因突变所致：１例发生在ＦＧＦＲ２基因第８内含子３′剪切位点......
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