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[期刊论文] 作者:潘蕊,林书祥,舒剑波,孟英韬,邹映雪,彭林, 来源:中华检验医学杂志 年份:2017
目的分析2016年天津市儿童医院住院患儿手足口病的病原构成,并对引起手足口病流行的肠道病毒进行分子分型。方法单中心研究。采集2016年3至11月在天津市儿童医院住院患儿的手足口病临床病例标本327份,采用实时荧光逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测肠道病毒(EV)、肠......
[期刊论文] 作者:林书祥,舒剑波,王朝,潘蕊,孟英韬,张春花,张碧丽,王丹,张, 来源:中国当代儿科杂志 年份:2017
目的探讨尿气相色谱-质谱法在遗传代谢病(IMD)高危患儿筛查中的应用价值,以及确诊IMD的疾病谱和确诊IMD患儿的临床特点,为临床诊断和治疗提供参考。方法回顾性分析2012年2月至2...
[期刊论文] 作者:林书祥,舒剑波,王朝,潘蕊,孟英韬,张春花,张碧丽,王丹,张玉琴,, 来源:中国当代儿科杂志 年份:2017
目的探讨尿气相色谱-质谱法在遗传代谢病(IMD)高危患儿筛查中的应用价值,以及确诊IMD的疾病谱和确诊IMD患儿的临床特点,为临床诊断和治疗提供参考。方法回顾性分析2012年2月...
[期刊论文] 作者:舒剑波,蔡凤英,范文轩,孟英韬,张春花,蔡春泉,张玉琴,林书祥, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2017
目的对1个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症家系进行ALDH5A1基因突变分析,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法收集患者及其父母外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因ALDH5A1的11个外显子序列及其两侧内含子区域进行分析,以100名健康人为正常对照。结......
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