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目的
对1个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症家系进行ALDH5A1基因突变分析，为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。
方法收集患者及其父母外周血，提取基因组DNA，应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因ALDH5A1的11个外显子序列及其两侧内含子区域进行分析，以100名健康人为正常对照。
结果在患者的ALDH5A1基因上发现第2外显子c.398_399delAA以及第4外显子c.638G>T(p.R213L)复合杂合突变，家系成员检测证实其中c.398_399delAA突变来自母亲，而c.638G>T(p.R213L)突变来自父亲。100名健康对照未见上述突变。
结论c.398_399delAA和c.638G>T复合杂合突变是该家系患儿的致病原因，上述突变尚未见报道，丰富了琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症致病基因ALDH5A1的突变谱。