搜索筛选:
搜索耗时0.8090秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 24 篇相符的论文内容
发布年度:
[期刊论文] 作者：陈莉莉,詹益鑫,曾梓杰,陈佳敏,何显涛,
来源：海洋开发与管理 年份：2020
为进一步落实和完善“湾长制”,促进长三角区域一体化背景下的海洋生态环境协同治理,文章分析长三角地区“湾长制”的实践和反思,在此基础上提出跨区域协同治理的“湾长制”...
[期刊论文] 作者：莫桂玲, 胡朝晖, 喻长顺, 詹益鑫, 朱庆义,,
来源：中国医药生物技术 年份：2011
目的提高检测DMD基因单个外显子缺突变失的准确率,为DMD家系成员的遗传咨询和产前基因诊断提供准确的依据。方法收集2009–2010年送本实验室进行DMD基因检测的血样185例,提取...
[期刊论文] 作者：莫桂玲,胡朝晖,喻长顺,詹益鑫,朱庆义,,
来源：中华临床医师杂志(电子版) 年份：2011
目的对一例假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)患儿发生的DMD基因突变(c.9760_9781dup22/p.Pro3261LeufsX5)进行报道,并对其临床表现进行分析。方法联合应用多重连接探针扩增技术(M...
[期刊论文] 作者：杨娟,张成,胡朝晖,詹益鑫,操基清,任惠,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004
目的 分析两个Kennedy病家系的临床表型、基因型和家系特征.方法 收集Kennedy病患者的临床资料,用基因分析的方法 ,明确患者及家族成员雄激素受体基因第1外显子CAG序列的重复...
[期刊论文] 作者：闫炳苍,王凌立,何丽娜,粟秀初,詹益鑫,,
来源：疑难病杂志 年份：2013
目的对脊髓小脑性共济失调SCA3/MJD（Machado-Joseph病）的临床特点进行分析。方法收集7例经过基因检测确诊的SCA3/MJD患者的临床资料,分析其临床特点及基因检测结果。结果 7例SC...
[期刊论文] 作者：李亚勤,詹益鑫,张成,胡朝晖,操基清,王艳云,
来源：中华医学杂志 年份：2012
患儿男,4个月,因“巩膜黄染1个月”于2011年6月就诊.患儿系孕1产1,足月顺产,出生体重2.7 kg,身高51 cm.生后3d皮测胆红素无异常.3个月龄始出现巩膜黄染,大便色淡,生长发育与同龄儿无明显差异.患儿父母非近亲结婚,否认家族史.体检:患儿神清,反应可,“胖圆脸”,全......
[期刊论文] 作者：杨娟, 操基清, 刘振华, 詹益鑫, 梁颖茵, 莫桂玲, 李,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2014
目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶（GAA）基因突变分析。结果 7例患者分别来自4...
[期刊论文] 作者：陈江瑛, 闫振文, 何锐, 喻长顺, 詹益鑫, 张素平, 黄,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：2014
目的探讨肯尼迪病(Kennedy disease)一家系的临床、病理和分子遗传学特点。方法分析一个经基因确诊的Kennedy病家系患者的临床症状体征、肌电图、神经肌肉活检和雄激素受体基...
[期刊论文] 作者：詹益鑫, 翁惠文, 燕启江, 胡朝晖, 詹丽平, 钟慧, 何,
来源：法医学杂志 年份：2018
STR遗传标记具有高度多态性,多个不连锁的STR遗传标记联合应用时具有高度识别力,近年来成为法医学DNA分析的首选工具。由于等位基因频率在不同地区人群中具有显著差异,在应用...
[期刊论文] 作者：利婧,胡朝晖,喻长顺,操基清,杨娟,李亚勤,詹益鑫,张成,
来源： 年份：2013
目的总结多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia，DRD）的临床特点，探讨其治疗效果、随访结果及三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ（GCHⅠ）基因、酪氨酸羟化酶（TH）基因突变情况。方法总结3个DRD家系共4例患者的临床资料，并对患者行GCHⅠ基因及TH基因检测。结果4例患者均为女......
[期刊论文] 作者：利婧,朱瑜龄,詹益鑫,李亚勤,陈孟龙,王倞,何若洁,张成,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2017
目的分析脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)患者运动神经元存活基因(survial motor neuron 1，SMN1突变情况，了解SMN1基因缺失在SMA患者各亚型的分布及其对诊断的意义。方法应用多重连接依赖式探针扩增法对78例SMA患者及其父母的SMN1进行突变检测。结果89.......
[期刊论文] 作者：利婧,张成,詹益鑫,冯善伟,杨娟,操基清,喻长顺,李亚勤,王,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2012
目的探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者（其中1例为...
[期刊论文] 作者：莫桂玲,胡朝晖,张玲,潘建华,曾征宇,喻长顺,詹益鑫,朱庆义,
来源：国际检验医学杂志 年份：2010
目的 分析1例中国人少见的β-珠蛋白突变型-[β43（CD2）Glu→Lys].方法 表型分析采用常规红细胞指数和血红蛋白电泳分析技术;采用寡核苷酸探针法（PCR/ASO）检测中国人常见17种β-地...
[期刊论文] 作者：杨娟,操基清,刘振华,詹益鑫,梁颖茵,莫桂玲,李亚勤,孙毅明,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2014
目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型，以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料，并行酸性α-葡糖苷酶（GAA）基因突变分析。结果7例患者分别来自4个家......
[期刊论文] 作者：李亚勤,张成,杨娟,李洵桦,孙毅明,操基清,詹益鑫,利婧,郑,
来源：中华神经科杂志 年份：2012
目的 总结1例成人Ⅱ型瓜氨酸血症( CTLN2)的临床资料,提高临床医生对该病早期诊断、早期治疗和随访重要性的认识.方法 收集患者临床资料,仔细询问病史并进行体格检查和各项辅...
[期刊论文] 作者：杨娟,操基清,刘振华,詹益鑫,梁颖茵,莫桂玲,李亚勤,孙毅明,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2004
目的 分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识.方法 收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析.结果 7例患者分别来自...
[期刊论文] 作者：杨娟,谢惠芳,操基清,郑卉,周灿权,刘振华,朱瑜龄,詹益鑫,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2015
目的对DMD基因携带者行胚胎植入前遗传学诊断,以阻断患儿的出生。方法对1例DMD基因第10～30号外显子缺失突变的女性携带者行卵泡质内单精子显微注射授精,采用多重置换扩增技术...
[期刊论文] 作者：伍振富,杨娟,操基清,胡朝晖,詹益鑫,利婧,李亚勤,王艳云,,
来源：中南大学学报：医学版 年份：2011
目的：分析强直性肌营养不良症（myotonic dystrophy or dystrophia myotonia,DM）的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症的认识,为DM的基因诊断和产前诊断提供分子依据...
[期刊论文] 作者：杨娟,操基清,刘振华,詹益鑫,梁颖茵,莫桂玲,李亚勤,孙毅明,李,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2020
...
[期刊论文] 作者：伍振富,杨娟,操基清,胡朝晖,詹益鑫,利婧,李亚勤,王艳云,张成,,
来源：中南大学学报(医学版) 年份：2011
目的:分析强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy or dystrophia myotonia,DM)的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症的认识,为DM的基因诊断和产前诊断提供分子...
相关搜索：
