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[会议论文] 作者：严爱贞, 兰风华,,
来源： 年份：2011
对一家庭中患21羟化酶缺陷症的两姐妹及其家系成员行基因突变分析。从外周血中提取基因组DNA,自行设计引物扩增CYP21A2基因全长,PCR产物进行测序,采用多重连接依赖性探针扩增...
[会议论文] 作者：严爱贞,兰风华,
来源：中华医学会第七次全国生殖医学学术会议 年份：2013
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[会议论文] 作者：严爱贞,兰风华,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 对1例21羟化酶缺乏症(21-OHD)先证者家系CYP21 A2基因缺陷风险胎儿的产前诊断分析。方法 首先提取先证者及其父母的外周血DNA,分段扩增CYP21A2基因全长,并测序,确定患者致病基因型及父母均为基因缺陷携带者。其母第2次妊娠19W时抽取其2份羊水,一份提取羊水......
[会议论文] 作者：林宇翔,严爱贞,兰风华,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
佩-梅病(Pelizaeus——Merzbacherdisease,PMD)是一种罕见的x连锁隐性遗传性白质脑病,以眼震、肌张力低下、运动智力发育落后及共济失调为主要表现.该病由位于Xq22.2的蛋白脂蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1)突变所致,突变类型多样,其中50％～70％为重复突变.本研究......
[会议论文] 作者：林宇翔;严爱贞;王志红;,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
目的：对一例临床表现为骨骼发育异常(Skeletal Dysplasia)的患者进行相关基因突变分析，以明确诊断。方法：采集患者外周血，通过芯片捕获高通量测序技术，对FGFR3、CLCN7、COL1A1...
[会议论文] 作者：李晓丽, 严爱贞, 汤莹, 兰风华,,
来源： 年份：2004
目的X-连锁的淋巴细胞异常增生症(X-linked lymphoproliferative disease,XLP)是一种由于SH2D1A和XIAP(BIRC4)基因的突变造成的免疫缺陷病,极少数也可能发生在没有明确的遗传...
[会议论文] 作者：林炎鸿, 曾健, 严爱贞, 兰风华,,
来源： 年份：2011
探究多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术在杜氏肌营养不良症(DMD)分子诊断和产前分子诊断中的应用,解决其突变检测难的现状,为临床诊断及产前诊断提供依据。从7例DMD患者、7名...
[会议论文] 作者：曾健, 林炎鸿, 严爱贞, 兰风华,,
来源： 年份：2004
目的建立一套运动神经元生存（SMN）基因微小突变检测体系,以评价其用于脊肌萎缩症（SMA）家系的价值。方法采用RNA水平和基因组DNA水平双途径检测策略用PCR一限制性片段长度多态性（RF......
[会议论文] 作者：林炎鸿,曾键,严爱贞,兰风华,
来源：中华医学会第七次全国生殖医学学术会议 年份：2013
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[会议论文] 作者：严爱贞,富显果,郭小燕,兰风华,
来源：中华医学会第七次全国生殖医学学术会议 年份：2013
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[会议论文] 作者：林炎鸿, 王志红, 严爱贞, 兰风华,,
来源： 年份：2004
目的:对1例球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD)患者的父母行GALC基因微小突变分析和致病性评估。方法:采用长链RT—PCR、基因组PCR和测序技术等分别从...
[会议论文] 作者：严爱贞, 林炎鸿, 林宇翔, 兰风华,,
来源： 年份：2004
目的:对一例脆性X综合征突变嵌合体患儿进行基因诊断分析。方法:疑似患儿存在智力低下等临床表现符合脆性X综合征的临床诊断,提取患儿外周血DNA,采用荧光标记的CGG RP-PCR方...
[会议论文] 作者：林炎鸿;王志红;严爱贞;兰风华;,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
目的：对1例疑似Leigh综合征(LS)患者行相关基因微小突变分析.方法：采用外显子组测序分析(exome sequencing analysis)对患者行线粒体及线粒体相关核基因筛查，再Sanger测序进...
[会议论文] 作者：林宇翔;严爱贞;李晓丽;兰风华;,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
目的:对一个先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系的先证者及所怀胎儿进行成纤维细胞生长因子受体3(Fibroblast growthfactorreceptor 3,FGFR3)基因突变分析。方法:抽...
[会议论文] 作者：严爱贞,富显果,郭小艳,兰风华,
来源：中国生物工程学会2014年学术年会暨全国生物技术大会 年份：2014
目的 探讨一种新的高通量检测方法在脆性X综合征分子诊断中的应用。方法 从20例FXS临床疑似患者、33名患者父母中提取基因组DNA,以及购买的5份NIBSC FXS标准质控品DNA(07/120、07/122、07/168、07/170、07/174),采用荧光标记的CGG RP-PCR方法结合毛细管电泳技术......
[会议论文] 作者：严爱贞,富显果,富显果,兰风华,
来源：中国生物工程学会2014年学术年会暨全国生物技术大会 年份：2014
目的 对一例脆性X综合征突变嵌合体患儿进行基因诊断分析。方法 疑似患儿存在智力低下等临床表现符合脆性X综合征的临床诊断,提取患儿外周血DNA,采用荧光标记的CGG RP-PCR方法扩增,产物经毛细管电泳检测,分析FMR1基因CGG重复次数；针对FMR1 CpG岛异常甲基化,采用......
[会议论文] 作者：林炎鸿,王志红,严爱贞,兰风华,
来源：中国生物工程学会2014年学术年会暨全国生物技术大会 年份：2014
目的 对1例球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD)患者的父母行GALC基因微小突变分析。方法 采用长链RT-PCR、基因组PCR和测序技术等分别从DNA和RNA水平双途径检测并分析患者父母GALC基因的微小突变。结果 在患者父亲的GALC基因第5外显子检......
[会议论文] 作者：兰风华,富显果,严爱贞,廖娟,郭小燕,
来源：第十二次全国医学遗传学学术会议 年份：2013
目的 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种常见的遗传性智力障碍疾病.1991年在Xq27.3处克隆了该病的疾病基因——脆性X智力障碍1基因(fragile X mental retardation 1 gene,FMR1).FMR1基因跨越38Kb,由17个外显子和16个内含子组成,编码一功能未明的RNA结......
[会议论文] 作者：林炎鸿;丘丽萍;曾健;严爱贞;兰风华;,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 探究高效、全面及准确地诊断DMD致病基因的诊断方法与体系,分析家系遗传信息,解决其突变检测难、漏检率高的现状,为临床诊断提供完整可靠的遗传评估。方法 应用多重...
[会议论文] 作者：蔡美英,严爱贞,柯龙凤,富显果,兰风华,
来源：第十二次全国医学遗传学学术会议 年份：2013
目的 建立对肝豆状核变性进行分子诊断新方法,并应用在临床上。方法 先循基因组途径,采用PCR-RFLP分析方法,检测中国人第一热点(R778L)及第二热点(T935M)突变。对无第一、二热点突变的,采用长链RT-PCR技术,从外周血提取总RNA并合成cDNA,以cDNA为模板,分7个片段......
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