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[会议论文] 作者:何丽雅,赵小媛,赖冬波, 来源:中华医学会第十七次全国儿科学术大会 年份:2012
[会议论文] 作者:郑纪鹏,黄永兰,赵小媛,刘丽, 来源:中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份:2012
目的 探讨球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)的临床特点及诊断方法,提高临床医师对本病的认识,及早诊断和治疗本病,减少误诊误治.方法 对两例高度疑似Krabbe病患儿进行影像学及白细胞β-半乳糖脑苷酯酶测定,并回顾性分析临床表现、影像学及酶学等结果.结果 病例......
[会议论文] 作者:钟桴,高岩,赵小媛,邓颖敏,陈焕辉, 来源:2009年全国儿科慢性肾脏病防治专题研讨会 年份:2009
[会议论文] 作者:张剑珲,蔡朝晖,曾其毅,洪婕,赵小媛, 来源:中华医学会第十届全国儿科危重症研讨会 年份:2008
围术期应激反应包括神经、内分泌、代谢及免疫功能的变化,影响手术患者的预后和转归。术后镇痛对机体应激反应的调控作用日益受到重视。本文旨在研究小儿先天性心脏病心内直视术后镇静、镇痛对机体应激反应的影响。......
[会议论文] 作者:李秀珍;刘丽;梁翠丽;盛慧英;赵小媛;, 来源:广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 年份:2014
  目的 探讨1例青少年发病的成人型糖尿病2型(MODY2)患儿的临床特点及基因突变特点.方法 回顾性分析1例MODY2患儿的临床特点,对家系进行糖尿病筛查,对患儿及其家系行葡萄糖...
[会议论文] 作者:李秀珍,刘丽,粱翠丽,盛慧英,赵小媛, 来源:中华医学会糖尿病学分会第十八次全国学术会议 年份:2014
[会议论文] 作者:谭敏沂;黄永兰;谢婷;赵小媛;刘鸿圣;刘丽;, 来源:第十四次全国医学遗传学学术会议 年份:2015
  伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)是一种罕见的常染色体隐性或者显性遗传的脑白质病,临床可分为经典型...
[会议论文] 作者:吴晓昀,郭奕斌,艾阳,蒋玮莹,黄永兰,赵小媛,李荣, 来源:第十二次全国医学遗传学学术会议 年份:2013
目的 对一疑似MPSⅡ型家系行IDS基因突变分析,以阐明患者发病的分子遗传学机制.对所发现的新突变,通过建立体外真核表达系统,以探讨其转录和表达的情况,从而在功能学方面对其致病性进行深入鉴定.方法 首先采用尿GAGs定性检测对先证者进行快速初诊,然后依次对其I......
[会议论文] 作者:黄永兰, 赵小媛, 刘丽, 李秀珍, 毛晓健, 何登敏, 程, 来源: 年份:2004
目的通过对610例溶酶体贮积病高危患者的酶学结果进行回顾性分析,旨在了解我国华南地区溶酶体贮积病的疾病谱,提高临床医生对溶酶体贮积病的认识。方法 2008年6月—2012年7月...
[会议论文] 作者:谭敏沂, 黄永兰, 刘鸿圣, 盛慧英, 谢婷, 赵小媛, 刘, 来源: 年份:2004
ue*M#’#dkB4##8#”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:(100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技...
[会议论文] 作者:刘丽, 黄永兰, 盛慧英, 赵小媛, 刘鸿圣, 李秀珍, 毛, 来源: 年份:2012
目的探讨异染性脑白质营养不良脑MRI及MRS变化特点,以及ARSA基因突变特点。方法2010年7月-2012年6月广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科确诊异染性脑白质营养不良患儿6...
[会议论文] 作者:张剑珲[1]蔡朝晖[2]曾其毅[1]洪婕[1]赵小媛[1], 来源:中华医学会第十届全国儿科危重症研讨会 年份:2008
围术期应激反应包括神经、内分泌、代谢及免疫功能的变化,影响手术患者的预后和转归。术后镇痛对机体应激反应的调控作用日益受到重视。本文旨在研究小儿先天性心脏病心内直视......
[会议论文] 作者:黄永兰, 赵小媛, 刘丽, 李秀珍, 毛晓健, 何登敏, 程静,, 来源:中华医学会第十七次全国儿科学术大会论文汇编(上册 年份:2012
[会议论文] 作者:谭敏沂,谭敏沂,黄永兰,谢婷,赵小媛,刘鸿圣,刘丽, 来源:中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份:2015
[会议论文] 作者:蔡燕娜,彭敏芝,赵小媛,吴冬燕,盛慧英,范莉萍,刘丽, 来源:2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 年份:2011
  通过0~6岁正常儿童干血滤纸片中游离肉碱和酰基肉碱含量的检测,对儿童体内游离肉碱及酰基肉碱水平进行了统计分析,建立生物参考区间为脂肪酸代谢障碍性疾病和有机酸血症诊断......
[会议论文] 作者:郑纪鹏;盛慧英;黄永兰;赵小媛;刘鸿圣;毛晓健;刘丽;, 来源:中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份:2013
目的:探讨儿童期起病的球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)的临床、脑MRI及核磁波谱(MRS)影像学以及GALC基因突变特点.方法:对3例经半乳糖脑苷脂酶测定确诊的Krabbe病患儿进行...
[会议论文] 作者:刘丽, 黄永兰, 盛慧英, 赵小媛, 刘鸿圣, 李秀珍, 毛晓健, 来源:中华医学会第十七次全国儿科学术大会论文汇编(下册 年份:2012
[会议论文] 作者:黄永兰,赵小媛,冯瑜妤,张文,周志红,程静,毛晓健,刘丽, 来源:2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份:2016
[会议论文] 作者:冯瑜妤,黄永兰,赵小媛,张文,毛晓健,程静,李秀珍,刘丽, 来源:2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份:2016
[会议论文] 作者:黄永兰,赵小媛,冯瑜妤,张文,周志红,程静,毛晓健,刘丽, 来源:中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份:2016
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