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[会议论文] 作者：麻宏伟;马健;,
来源：2008年全国儿科热点研讨会暨中国当代儿科杂志创刊十周年庆祝会 年份：2008
黏多糖沉积病Ⅲ型( MPS Ⅲ)是一种罕见的溶酶体贮积病，发病率为1/75000，为常染色体隐性遗传。它与其他类型的赫多糖沉积病区别主要在于神经系统进行性受损，抽搐发作，手指徐动，四肢......
[会议论文] 作者：麻宏伟;潘学霞;马健;,
来源：2008年全国儿科热点研讨会暨中国当代儿科杂志创刊十周年庆祝会 年份：2008
本文对一例基因诊断Crouzon综合征进行了介绍。Crouzon综合征系颅缝早闭综合征之一，是由于颅骨骨缝过早骨化闭合引起。本病系常染色体显性遗传，临床表现为头面畸形: 尖头，眼距宽......
[会议论文] 作者：胡宇慧,麻宏伟,韩连书,叶军,邱文娟,张雅芬,高晓岚,顾学范,杨艳玲,刘丽,
来源：中华医学会第五次全国儿科中青年学术交流大会 年份：2008
目的：研究丙酸血症患儿丙酰辅酶A羧化酶PCCA和PCCB基因突变情况。方法：应用PCR扩增和直接测序对11例丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因的各个外显子及其两侧侧翼序列进行突变检测，并对部分患儿父母进行相应突变基因检测。结果：6例患儿为PCCA突变，5例为PCCB突变。共发现13种......
[会议论文] 作者：胡宇慧[1]麻宏伟[2]韩连书[1]叶军[1]邱文娟[1]张雅芬[1]高晓岚[1]顾学范[1]杨艳玲[3]刘丽[4],
来源：中华医学会第五次全国儿科中青年学术交流大会 年份：2008
目的：研究丙酸血症患儿丙酰辅酶A羧化酶PCCA和PCCB基因突变情况。 方法：应用PCR扩增和直接测序对11例丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因的各个外显子及其两侧侧翼序列进行突变检测...
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