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[会议论文] 作者:麻宏伟,, 来源:中国实用儿科杂志 年份:2009
在发育儿科门诊中经常会遇到因行为问题和发育落后(运动发育落后、智力发育落后和生长发育落后)就诊的儿童。其中有少部分可能是由于遗传代谢病所致。临床医师应在诊断和治疗...
[会议论文] 作者:马健;麻宏伟;田晓博;刘芳;, 来源:中华预防医学会第三届学术年会暨中华预防医学会科学技术奖颁奖大会、世界公共卫生联盟第一届西太区公共卫生大会、全球华人公共卫 年份:2009
  目的 探讨胎儿生长受限儿童的智力水平和智力结构的缺陷,以便进行早期开发促进训练.方法 采用韦氏儿童智力量表对54名学龄期的胎儿生长受限(FGR)儿童和84名出生体重正常...
[会议论文] 作者:麻宏伟,戴晓梅,潘学霞,卢瑶, 来源:中华预防医学会第三届学术年会暨中华预防医学会科学技术奖颁奖大会、世界公共卫生联盟第一届西太区公共卫生大会、全球华人公共卫 年份:2009
目的 探讨原发性夜间遗尿症(PNE)儿童的神经心理学特征. 方法 采用视听整合持续操作测试(IVA-CPT)和中国韦氏儿童智力量表(C-WISC)对30例单纯PNE儿童与22例PNE+注意力缺陷多动障碍(ADHD)儿童、30例单纯ADHD儿童以及30例正常儿童进行对照研究.结果 IVA-CPT.单纯P......
[会议论文] 作者:陈晨,罗阳,麻宏伟,李岭,张阳,曹丽华, 来源:第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份:2009
目的 杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种以四肢近端骨骼肌进行性变性、坏死和小腿腓肠肌假性肥大为主要临床特征的X-连锁隐性遗传病,目前尚无有效治疗方法 .Dystrophin基因是目前所知DMD的唯一致病基因,因此进行DMD的基因分析和产前诊断......
[会议论文] 作者:曹丽华,麻宏伟,罗阳,王丽波,王述森, 来源:第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份:2009
目的 强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)是多系统受累的常染色体显性遗传病,主要累及骨骼肌、心肌、晶状体、内分泌系统和皮肤等.DM是基因组中寡核苷酸串联重复序列存在不稳定扩增所致.目前研究认为与DM相关的基因有2个:DM1型致病基因DMPK位于19q13.3,编......
[会议论文] 作者:曹丽华[1]麻宏伟[2]罗阳[1]王丽波[2]王述森[1], 来源:第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份:2009
  目的 强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)是多系统受累的常染色体显性遗传病,主要累及骨骼肌、心肌、晶状体、内分泌系统和皮肤等.DM是基因组中寡核苷酸串联重复序...
[会议论文] 作者:陈晨[1]罗阳[1]麻宏伟[2]李岭[3]张阳[1]曹丽华[1], 来源:第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份:2009
  目的 杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种以四肢近端骨骼肌进行性变性、坏死和小腿腓肠肌假性肥大为主要临床特征的X-连锁隐性遗传病,目前尚无有...
[会议论文] 作者:王宇[1]麻宏伟[2]曹丽华[1]刘芳[2]陈晨[1]罗阳[1], 来源:第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份:2009
  目的 维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型(Vitamin D dependent rickets Ⅰ,VDDRⅠ)是一种以低钙血症、尿磷增多、骨骼损害为特征的常染色体隐性遗传病.该病是一种少有的非营养性佝...
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