【摘 要】
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目的 杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种以四肢近端骨骼肌进行性变性、坏死和小腿腓肠肌假性肥大为主要临床特征的X-连锁隐性遗传病,目前尚无有
【机 构】
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110001沈阳,中国医科大学医学基因组学教研室
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
论文部分内容阅读
目的 杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种以四肢近端骨骼肌进行性变性、坏死和小腿腓肠肌假性肥大为主要临床特征的X-连锁隐性遗传病,目前尚无有效治疗方法 .Dystrophin基因是目前所知DMD的唯一致病基因,因此进行DMD的基因分析和产前诊断,有助于临床疑似病例的确诊和降低DMD患儿的出生率.方法 应用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)方法 对DMD疑似患者和携带者dystrophin基因大片段缺失/重复突变进行筛查.在高危胎儿产前诊断中,首先对先证者,胎儿和胎儿母亲进行MLPA分析,如果三者均为MLPA非缺失/重复型,则进行核心家系的STR(short tandem repeat,STR)连锁分析,评估胎儿的受累风险或者是否为潜在携带者.
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