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[会议论文] 作者：吴莫龄,刘丽,程静,樊春,卢致琨,盛慧英,黄永兰,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
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[会议论文] 作者：李端,黄永兰,郑纪鹏,樊春,程静,张文,李秀珍,范莉萍,刘丽,
来源：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会论文及摘要汇编 年份：2014
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[会议论文] 作者：盛慧英,刘丽,黄永兰,李秀珍,林瑞珠,郑纪鹏,赵小媛,蔡燕娜,
来源：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 年份：2014
目的：遗传代谢缺陷病(IEM)是一组单基因遗传病,目前已有600多种相关致病基因被报道,IEM的发病率虽然不高,但由于其治疗困难致残和致死率高,家族遗传咨询和产前诊断十分重...
[会议论文] 作者：赵小媛,黄永兰,李秀珍,郑纪鹏,吴君怡,彭敏芝,盛慧英,蔡燕娜,,
来源：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会论文及摘要汇编 年份：2014
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[会议论文] 作者：赵小媛,黄永兰,李秀珍,郑纪鹏,吴君怡,彭敏芝,盛慧英,蔡燕娜,刘丽,
来源：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 年份：2014
目的 建立一种快速、稳定、可靠的血浆生物素酶(BTD)活性定量检测方法及其生物参考期间，为临床诊断BT缺乏症提供重要依据。方法 以人工合成生物素-4-氨基苯甲酸钠为底物，紫...
[会议论文] 作者：马晓丹,毛晓健,刘丽,黄永兰,周志红,李秀珍,程静,黄新疆,盛慧英,吴冬燕,
来源：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 年份：2014
甲状腺功能亢进症(甲亢)可以引起肝损害,对儿童的研究较少.本研究393例患儿的年龄范围为2～15.9岁,平均年龄(8.9±3.3)岁,男女比例为1：2.12,根据有无肝损害分为甲亢性肝损害...
[会议论文] 作者：刘丽,林瑞珠,李秀珍,梅慧芬,程静,蔡燕娜,盛慧英,黄永兰,吴莫龄,周知子,
来源：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 年份：2014
目的 总结分析1例HADH2基因突变所致2-甲基3-羟基丁酸尿症患儿临床资料,提高对2-甲基3-羟基丁酸尿症疾病认识.方法 对1例2-甲基3-羟基丁酸尿症患儿临床表现和实验室检查...
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