COL4A5相关论文
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目的 Alport 综合征(AS)是最常见的遗传性肾脏疾病,预后较差,无特异有效的治疗。X 连锁显性(XLAS)是其主要遗传方式,因 COL4A5基因......
目的 探讨在X染色体连锁Alport综合体(X-Linked Alport syndroms,XLAS)狗模型肾小球基底膜上外源性表达胶原蛋白Ⅳα5的可行性.方......
目的探讨在X染色体连锁Alport综合体（X-LinkedAlportsyndroms，XLAS）狗模型肾小球基底膜上外源性表达胶原蛋白IVd5的可行性。方法选择......
目的对一个中国Alport综合征家系进行基因变异检测,并对发现的基因变异进行致病性分析。方法采用目标序列捕获芯片联合高通量测序......
目的分析儿童Alport综合征的基因型和临床特点。方法回顾分析1例Alport综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿男性,11岁,7......
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目的:检测、分析Alport患者Ⅳ型胶原α5链mRNA及其序列,试图建立一种简单、快捷的检测COL4A5基因突变的方法,同时明确基因突变对CO......
研究目的:对1例Alport综合征确诊患儿及其家系通过二代基因测序技术(NGS)技术进行COL4A5基因测序,在发现COL4A5突变基因并在cinvar......
