地中海贫血基因相关论文
目的:探讨血常规检查,红细胞平均体积(mean corpusular volume,MCV)、红细胞平均血红蛋白(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、红......
目的:分析血小板及红细胞参数联合筛选地中海贫血基因携带者的价值.方法:选取2020年1月-2020年12月500名体检的儿童作为观察对象,......
主要是由a-地中海贫血和纯合性β-地中海贫血结合形成的不同的遗传相互作用可能产生中间型地中海贫血。其临床后果实际上是不能预......
目的了解中山市新生儿α、β地中海贫血基因型的分布情况。方法对2 987例新生儿血样采用单管多重聚合酶链反应法结合反向斑点膜条......
从云南省德宏州、西双版纳州、玉溪地区和昆明地区采集临床诊断为β－地中海贫血的病例２４例，经提取ＤＮＡ，聚合酶链反应和非同位素（加强化学发光......
目的研究潮州地区儿童地中海贫血的基因突变类型、基因频率及红细胞数在地中海贫血的诊断价值。方法采用GAP-PCR和反向点杂交法(Re......
地中海贫血(thalassemia,地贫),是我国两广地区一种常见常染色体隐性单基因遗传病,特别是广西当地人群地贫基因携带率高达24.5%。......
以一例重症β＋地中海贫血患儿的脾ＤＮＡ组建了λ噬菌体Ｃｈａｒｏｎ２８基因文库。经β－珠蛋白基因组探针筛选出阳性克隆珠，提取其重组体ＤＮＡ，取其ＢａｍＨＩ／１．８ｋｂ片段，次级克隆至......
目的调查温州地区妊娠孕妇地中海贫血患病率。方法采集孕妇外周静脉血作血常规和血红蛋白电泳分析,将血常规阳性或(和)血红蛋白电......
目的了解湖南省湘潭地区地中海贫血主要基因类型及频率。方法采用多重Gap-PCR检测人群3种α-地中海贫血缺失,PCR结合RDB技术检测3......
目的分析血红蛋白H病(HbH)复合β-地中海贫血患者及单纯HbH病患者基因类型及血液学特征。方法选取本地区妇幼保健院和桂林医学院附......
目的了解和分析云浮地区小细胞低色素性贫血儿童的主要病因,为临床诊断和治疗提供科学的根据,为本地区儿童的健康成长保驾护航。方......
地中海贫血是一种低色素小细胞性溶血性疾病,已发现它有许多变型,临床表现轻重不一,变异范围很广。在所有的地中海贫血中,正常血......
近几年来,由于分子生物学和蛋白质化学新技术的应用,血红蛋白研究取得巨大进展,本文就某些方面研究的进展作一综述。γ链异质性的......
β-地中海贫血是我国常见的一种遗传性单基因病。目前世界上已发现60多种不同类型的β-地中海贫血基因,而每一民族和群体具有其特......
为进一步调查我国南方β-地中海贫血（β-地贫）的分子病理学基础，运用PCR产物直接DNA序列分析法在1例表型阳性的β-地贫病例中，发现1种......
在流行不同类型地中海贫血的群体中,常常遇到一方是疾病携带者的夫妇前来进行咨询,这些疾病包括经典的高HbA_2的β-地中海贫血和......
目的探讨血红蛋白H(HbH)病患儿的基因型在预测该病临床表现中的价值以及影响该病进程的因素。方法采用已建立的技术和方法检测43例......
目的研究对羊水检测α-地中海贫血及β-地中海贫血在产前诊断中的临床应用价值,探讨产前筛查和产前诊断在避免重型地中海贫血儿出......
血红蛋白 E(Hb_E)病是一种遗传性异常血红蛋白病,发现于一九五四年,以后世界各地(包括我国在内)陆续有所报道。我院亦曾发现一例 ......
最近我们在临床工作中遇到一例β°/HbE—地中海贫血,现报告如下:临床资料女性患者,24岁,广东省廉江县人,自幼有头昏,乏力,贫血近......
1960年印度尼西亚首次报导了4例因血红蛋白α肽链合成完全缺陷而产生大量血红蛋白Bart’s的水肿新生儿。此后，海外华侨，泰国，菲律宾和......
血红蛋白 E(HbE)为东南亚地区多见的异型血红蛋白。1961年8月,广西医学院儿科开始发现第一例 HbE 复合地中海贫血病,接着在临床观......
血红蛋白E(HbE)是东南亚地区和我国南方比较常见的一种异常血红蛋白病。我们于1982年12月—1983年5月对重庆地区15,028名小学生进......
人类血红蛋白(Hb)分子是由2条α多肽链和2条非α(即β、γ或δ)多肽链构成的四聚体。正常成人血中Hb的组成是:HbA(α_2β_2)约占9......
作者报告用酸性尿素Triton-丙烯酰胺电泳检出由静止型β类变异体引起的静止型变异体β地中海贫血一家族。K 家族(见图)渊源自希腊......
地中海贫血是一组性质类似而临床表现多型性的遗传性疾病,有些β地中海贫血基因的纯合于临床表现较重型地中海贫血者轻,只有中度......
目的探讨开展出生缺陷一级干预工程的效果。方法以社区人群及各乡镇新婚育龄妇女,孕前期、孕期人群为基础做好出生缺陷筛查监测,开......
目的:研究茂名地区孕前地中海贫血基因检测结果并进行分析,达到预防重型及中间型地贫患儿的产出的目的。方法:选取325例孕前行地中......
目的了解和分析本地区小细胞低色素性贫血孕妇的病因,为临床诊断和治疗提供科学的根据,从而提高本地区的优生优育。方法选取2017年......
目的比较高通量测序技术（NGS）与常规筛查方法对地中海贫血基因的筛查效果。方法以进行孕前或孕期检查的405例广东籍夫妇为研究对象，分......
目的 探讨B超引导下的羊膜腔穿刺术在产前诊断应用中的安全性及羊水细胞染色体核型分析、地中海贫血基因检测在产前诊断中的应用价......
广义的基因治疗包括基因矫正治疗和基因调控治疗.一、基因矫正治疗是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因,使细胞恢复正......
地中海贫血是东南亚地区及我国南方最常见的一种单基因遗传病。国内外地中海贫血流行高发地区位于我国广东、广西、马来群岛、埃及......
目的探析胎儿地中海贫血产前基因诊断的应用价值。方法回顾性分析2017年1月-2018年10月我院接收的同型地中海贫血基因携带孕妇198......
目的统计分析不同类型地中海贫血基因的改良红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)定量比值,探讨其应用价值。方法采用PCR+导流杂交法对......
人细小病毒（HPV） B19属于微小病毒族、红细胞病毒属,是目前动物病毒中体积最小、最简单的一类线状单链DNA病毒.是由非结构蛋白NS1和......
目的了解和分析地中海贫血基因在云浮地区女性和儿童的携带情况,以提高婚检和产前筛查率,避免或减少中、重型地中海贫血患儿的出生......
目的分析地中海贫血基因+血红蛋白电泳联合在地中海贫血孕前诊断中的应用价值。方法纳入病例是2018年1月—2019年10月台山市人民医......
