基因诊断方法相关论文
胎儿诊查是在婴儿出生前,抽取浮游在羊水中的胎儿细胞以及胎儿胎盘绒毛,检查染色体和酶等有无异常,诊断遗传性疾病及崎形等。最近......
为建立脆性Ｘ综合征的直接基因诊断快速方法，采用毛细管聚合酶链反应（ＰＣＲ）－序列胶银染法对６８例正常个体、３个脆性Ｘ综合征家系、４０例疑诊病例进行了......
目的：研究线粒体 Ｄ Ｎ Ａ 突变与氨基糖甙类抗生素致聋（ Ａ Ａ Ｉ Ｄ） 的关系，建立相应的基因诊断方法。方法：应用连接酶链反应（ Ｌ Ｃ Ｒ） 对一个 Ａ Ａ Ｉ Ｄ 家系的......
目的:建立口腔黏膜白斑(OLK)基因诊断方法,为临床OLK的早期诊断提供研究基础。方法:采用RT-PCR技术检测OLK组织和非OLK组织的肿瘤......
一种脊髓性肌萎缩快速简便的基因诊断方法王蜴麻宏伟宓真武盈玉赵淑霞吉士俊ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析技术是目前广泛应用的基因变异筛查技术。对脊髓性......
本文综述了 Charcot- Marie- Tooth病的分子遗传学研究进展 ,进一步探讨了 CMT(尤其是 CMT1A)的分子机制 ,并对其基因诊断方法进行......
目的:探讨脊肌萎缩症的基因诊断方法。方法:基于运动神经元生存基因的2个同源拷贝碱基上的差异,应用PCR-酶切和等位基因特异性PCR......
本文概述了近年来有关点突变用于疾病诊断的方法的原理和应用,着重介绍有关等位基因特异性扩增(ASA)、连接酶链式反应(LCR)、PCR-E......
目的 建立小儿脊髓性肌萎缩 (SMA)的基因诊断方法。方法 应用错配聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术对7例临床诊断的SMA患儿......
据《中华儿科杂志》1996年9月34卷第5期报道 为建立脆性X综合征的快速直接基因诊断方法,武汉同济医科大学附属协和医院儿科金润铭......
目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)纵隔淋巴结隐匿性转移的基因诊断方法,并评价其对预后的意义。方法应用实时荧光定量RT-PCR技术,检测4......
目的建立口腔黏膜组织癌变趋势的判别方法,为临床肿瘤或疑似癌变组织的早期诊断奠定研究基础。方法采用RT-PCR技术检测口腔正常组......
甲型血友病是一种较为常见的遗传性出血性疾病，受到了国内外学者们的广泛关注。由于缺乏根治措施，故作基因诊断和产前诊断可避免血友......
他是一位智者,将“为理想而奋斗,为人类而服务,为真理而献身”作为自己的人生格言;他是一位良医,精勤不倦只为换来患者的健康笑容;......
英国一位年轻妇女的母亲死于肠癌，两位姐姐在20多岁时电死于这种癌症。她在21岁时也同样患了肠癌，经手术治疗后得以幸存。为了选择不......
眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病。2018年4月27日在人类孟德尔遗传在线数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM......
产前诊断又称宫内诊断，是指在胎儿出生前，通过影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿宫内的发育状态，对先天性缺......
结核病是一种顽固的慢性呼吸道传染病，俗称“肺痨”。它是由结核杆菌侵入人体后引起的一种具有强烈传染性的慢性消耗性疾病。聚合酶......
α地中海贫血是世界上最常见的血液系统遗传病之一,该疾病是由于α珠蛋白的基因缺失或功能障碍,导致α珠蛋白肽链合成减少或不合成......
阴道加德纳菌（Ｇ．ｖａｇ）于１９５３年被发现，该菌不仅在细菌性阴道炎病人中的检出率极高，而且在正常非怀孕妇女中其阳性率也高达１６．６％［１，２］。Ｐｅｄｒａｚａ等［３］研究发现Ｇ．ｖａｇ存在许多生......
<正>常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的单基因遗传性疾病,发病率约......
<正> 苯丙酮尿症(PKU是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一,属常染色体隐性遗传病。患儿双亲均为杂合子,临床上无症状;患儿从父母各......
传染性非典型肺炎(Severe Acute Respiratory Syndrome SARS)从2002年11月份在我国广东首次发现以来,迅速成为以亚洲为主波及全球......
