全基因外显子组测序相关论文
研究目的:对一个来自甘肃地区的全面性癫痫家系进行致病基因定位及突变筛查研究。研究方法:收集到一个来自甘肃地区的全面性癫痫家......
智力障碍(mental retardation,MR)又称智力缺陷,是一类由于各种原因导致患者在发育期间一般智力功能明显低于同龄平均水平,对日常......
【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床......
背景：精神分裂症是一类最为常见的严重的精神疾病,其发病率在1%左右,主要特征表现为思维、情感与行为障碍以及精神活动与环境的不协......
背景：常染色体隐性遗传小脑性共济失调(Autosomal recessive cerebellar ataxia,ARCA)是一组比较罕见的单基因遗传性疾病,以小脑性......
背景：进行性肌阵挛癫痫(Progressive myoclonic epilepsies, PME)是一种较为少见的癫痫综合征,临床上以频繁的肌阵挛发作为最主要表......
背景先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of tibia,CPT)的病因现在还不完全清楚,许多学者也提出过很多病因病理学及遗传......
黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers Syndrome，PJS OMIM175200)是一种罕见的常染色体显性遗传性家族性疾病，亦是一种肿瘤易感综合征，以皮肤......
