进行性肌阵挛癫痫相关论文
目的总结1例脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫(SMA－PME)患儿的临床及遗传学特征，并进行文献复习。方法对2016年8月就诊于北京大学第......
清道夫受体B2蛋白(scavenger receptor class B,member 2,SCARB2)由SCARB2基因编码,是一种溶酶体膜糖蛋白,在介导溶酶体蛋白β-葡......
对遵义医科大学第一附属医院儿科病房收治的1例KCNC1基因新生突变(c.1262C>T)所致早发肌阵挛伴全面性发育落后的进行性肌阵挛癫痫(......
目的 研究以癫痫起病的齿状核-红核-苍白球-路易体变性(Dentatorubral-pallidoluysian atropy,DRPLA)患者的临床特点,提高对该疾病......
目的：探讨不同类型进行性肌阵挛癫痫临床特点及诊断治疗方式。方法：收集4例进行性肌阵挛患者的临床资料并对其起病形式、发作特点、......
进行性肌阵挛癫痫( PME)是一组少见的癫痫综合征,临床上以癫痫、肌阵挛和进行性加重的神经系统退行性改变为特征.常染色体隐性遗传......
1例16岁女性进行性肌阵挛癫痫患者,口服苯妥英钠0.15 g、1次/12 h治疗1周后出现非惊厥性癫痫持续状态,脑电图呈全导持续性棘慢波节......
目的观察分析进行性肌阵挛癫痫临床特点及诊治。方法选取该院从2009年3月—2012年3月收治的进行性肌阵挛癫痫的患者共15例。回顾性......
进行性肌阵挛癫痫（progressivemyoclonic-epilepsy，PME）是一组很少见的、与遗传密切相关的疾病，发病比例约占成人及儿童癫痫患者的1％。......
进行性肌阵挛癫痫（PME）是一组少见的癫痫综合征,临床上以癫痫、肌阵挛和进行性加重的神经系统退行性改变为特征。常染色体隐性遗传的......
目的：探讨Lafora病的临床、电生理特点及神经病理学特征。方法：对1例临床诊断为进行性肌阵挛癫痫的患者的临床资料进行分析，同时进行......
目的探讨各型进行性肌阵挛癫痫的临床发作特点、诊断策略及病理特点。方法对12例进行性肌阵挛癫痫患者的临床发作特点、各项常规辅......
背景：进行性肌阵挛癫痫(Progressive myoclonic epilepsies, PME)是一种较为少见的癫痫综合征,临床上以频繁的肌阵挛发作为最主要表......
进行性肌阵挛癫痫(PME)是一组少见的癫痫综合征,临床上以癫痫、肌阵挛和进行性加重的神经系统退行性改变为特征。常染色体隐性遗传......
癫痫是一种多病因、多临床表现的慢性脑部疾病,是神经系统疾病的常见病、多发病。文章介绍癫痫综合征的历史演变以及目前对进行性......
