外周血染色体检查相关论文
病例:例1:女,30岁。因婚后6年不孕就诊。查体,身高148cm,体重53kg,智力正常,眼距宽,小额,后发际低,颈蹼,双侧乳房发育正常。肘外翻。20岁月经......
我们对1994年1月至2005年10月以来来自妇产科及儿科、遗传咨询门诊疑染色体异常的856例患者进行了外周血染色体检查,检出异常核型68......
染色体是遗传的物质基础,它上面携带了大量的遗传信息。当染色体在数目或结构上发生改变,可能导致个体的生物学性状发生改变,使机体在......
我室自2002年3月至2002年12月对接诊的773例患者,进行了外周血染色体检查,其中3例为世界首报染色体异常核型.现报告如下:......
外周血染色体检查是一种常用的细胞遗传学检测手段,具有简单实用的特点.为了分析就诊原因与染色体异常之间的关系及相关染色体异常......
病例:患儿,男,3岁半.第1胎,足月难产(胎头吸引).出生身高49cm,体重3300g,出生时面色青紫,脑缺氧,新生儿颅内出血(珠网膜下腔出血),......
目的探讨莆田市原发性闭经患者的细胞遗传学主要特征.方法77例原发性闭经患者经常规妇科检查、B超及内分泌功能检查后,采用细胞遗......
病例资料患者,男性,29Y,已婚四年,一直未育,来我院不育专科就诊。体格检查:睾丸小且硬,阴茎偏小,无喉结,乳房有轻微发育;激素检查:催乳素(PRL)57......
染色体倒位属于染色体结构畸变的一种,系指染色体发生两次断裂的片段倒转180度后重新接合,虽然没有遗传物质的丢失,但其基因顺序发......
患者 29岁,孕4产2.2007年第2次妊娠,末次月经2007年3月28日,于孕17+5周做产前筛查检查,21三体综合征风险值为1/250,行羊膜腔穿刺染......
染色体异常是导致智力低下、不孕不育、不良孕产史以及生长发育异常等的主要原因之一。本研究对2010年7月至2011年4月来我所进行遗......
染色体病是由于染色体数目或结构异常而引起的一类遗传性疾病,染色体畸变可导致患儿智力低下、发育迟缓及先天畸形等一系列临床症状......
临床资料 患儿,女,6个月,因左手通贯掌,方形头,小耳,眼球凸出不追物,颈无力,抬头不能,鼻梁稍塌,鼻孔朝天,外睑裂上斜,颌小,眼距稍宽,四肢肌张力高......