单体综合征相关论文
目的 :探讨 10 q部分单体综合征患者生理病理变化及其诊断。方法 :全血微量法培养外周血淋巴细胞、染色体行G、C式显带。分别用速......
目的:探讨10q部分单体综合征患者生理病理变化及其诊断.方法:全血微量法培养外周血淋巴细胞、染色体行G、C式显带.分别用速率法、......
病例：患儿，女，3岁。因语言表达能力差就诊。系第1胎，足月剖宫产出生。出生体重2300g，生后无窒息。1岁会站，1岁7个月会走，2岁起会叫爸爸、......
目的：探讨１０ｑ部分单体综合征患者生理病变化及其诊断。方法：全血微量法培养外周血淋巴细胞、染色体行Ｇ、Ｃ式显带。分别用速率法、分光光度......
临床资料 患儿，女，6个月，因左手通贯掌，方形头，小耳，眼球凸出不追物，颈无力，抬头不能，鼻梁稍塌，鼻孔朝天，外睑裂上斜，颌小，眼距稍宽，四肢肌张力高......
5p^-单体综合症又名猫叫综合征，属常染色体畸变，因第五对染色体短臂缺失引起，临床表现最显著的特征是婴儿期有尖细的似猫叫的哭声、特......
1病例患儿,男,21天,主因“发热8.5h”入院。系第5胎第3产,胎龄39w,因“臀位”行剖宫产,胎盘偏小,出生体重2250g,小于胎龄儿,宫内发......
<正> 1978年Li等报告了一个家族以小脑共济失调,再生不良性贫血,7号染色体单体和急性非淋巴细胞性白血病为特征的综合征,本文报告......
病例：患者，男，７岁，因智力低下，语言障碍于２００１年３月２３日就诊，第１胎足月顺产，出生体重３．５kg。３岁才会走，现只能说简单词语。患儿出生时母亲２３岁，父亲２７岁，父母非......
