患儿,男,因“6月龄竖头欠稳”于浙江大学医学院附属儿童医院康复科就诊。查体发现双眼追视欠灵活,竖头欠稳,不会翻身,双手握拳,双......

ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......

目的:探讨少年型肾单位肾痨Ⅰ型（NPHP1）的临床特点和基因诊断方法。方法:2016年7月我院肾内科收治1例约一年内快速进展为终末期肾脏......

研究背景肾单位肾痨（Nephronophthisis, NPHP; MIM256100）是一种常染色体隐性遗传的慢性小管间质性肾病，是导致儿童和青少年终末期肾......

目的探讨少年型肾单位肾痨（NPH）临床和基因诊断。方法通过NPHP1基因纯合缺乏检测方法确诊1例中国人家族性少年型NPH。患儿为9岁男孩,......