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外异蛋白A基因相关论文
少汗性外胚层发育不良患者全外显子组测序分析
目的对少汗性外胚层发育不良(hypohidroticectodermaldysplasia,HED)患者进行基因突变检测及致病性分析,为HED患者的基因诊断提供参考......
期刊
外胚层发育不良
少汗性
常染色体隐性
外显子
突变
外异蛋白A基因
外异蛋白A受体基因
全外显子组测序
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