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意向性肌阵挛-肾衰竭综合征相关论文
利用外显子组测序对一个隐性遗传的PME家系进行诊断
背景:进行性肌阵挛癫痫(Progressive myoclonic epilepsies, PME)是一种较为少见的癫痫综合征,临床上以频繁的肌阵挛发作为最主要表......
学位
进行性肌阵挛癫痫
全基因外显子组测序
纯合子定位
意向性肌阵挛-肾衰竭综合征
SCARB2基因
LIMP2蛋白
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