染色体短臂缺失相关论文
例1,女,52岁,因体检发现脾脏肿大入院.两个多月前患者无明显诱因出现多汗,尤以夜间为甚,伴乏力、下腹部轻微疼痛.服尼尔雌醇3 d后......
病例1:外周血染色体核型为.46,X,t(X;13)(p22.1;p12)因患者女儿身材矮小疑Turner征做染色体检查为X染色体短臂缺失而做家系调查发现。女儿染色......
猫叫综合征(catcry syndrome)是5号染色体短臂缺失中最常见的一种,属染色体结构异常综合征。其发病率在常染色体结构异常中占首位,约......
5p^-单体综合症又名猫叫综合征,属常染色体畸变,因第五对染色体短臂缺失引起,临床表现最显著的特征是婴儿期有尖细的似猫叫的哭声、特......
迟发型21-羟化酶缺乏伴22号染色体短臂缺失2例张春兰(第四军医大学西京医院儿科西安710033)关键词21-羟化酶,缺乏22号染色短臂缺失中图号R586.22迟发型21-羟化酶缺......
猫叫综合征是由5号染色体短臂缺失引起的遗传性疾病.此综合征由临床上患儿发出一种高调、猫样叫声而得名.该病的临床表现、严重程......