Sandhoff病相关论文
目的探讨青少年型Sandhoff病的临床及氨基己糖苷酶β-亚单位基因(HEXB)突变特点。方法回顾性分析2012年5月广州市妇女儿童医疗中心......
Sandhoff病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其发病的分子基础为HEXB基因突变,致病机理是HEXB基因突变后,导致含有β亚基的氨基己......
背景Sandhoff病是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积病,是由于氨基己糖苷酶β-亚单位基因(HEXB,OMIM 606873)突变导致氨基己糖......
目的 探讨婴儿型Sandhoff病的临床表现、诊断及治疗。方法 回顾分析1例婴儿型Sandhoff病患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 1岁2......
Sandhoff 病即 GM<sub>2</sub>神经节苷脂贮积病变异 O 型（GM<sub>2</sub> gangliosidosis VariantO）是由于缺乏溶酶体的β-氨基己糖......
目的探讨婴儿Sandhoff病的临床和HEXB基因突变特点.方法回顾分析2例婴儿Sandhoff病先证者及其家系的临床资料.结果2例患儿男女各1......
