稀有变异相关论文
背景和目的颅内动脉瘤(intracranial aneurysms,IA)是颅内血管壁破坏导致的一类复杂性疾病,随着动脉瘤的发展,IA产生破裂,引起蛛网......
基因组变异在人类基因组中普遍存在,导致了人与人之间截然不同的各类性状差异,也是引发部分疾病的重要因素。在基因组变异中,稀有......
近年来，尽管全基因组用tagSNP（代表性单核苷酸多态）检测普通疾病与常见变异的关联已经取得了一定的成效，但用来检测稀有变异关联的研究......
目的探究免疫基因稀有变异累积与精神分裂症病因学机制的相关性。方法对94例首发精神分裂症患者和134名正常对照进行全基因组外显......
为比较稀有变异遗传关联研究中常用负担检验方法(CMC、WST、SUM及其扩展)在不同遗传情境下的统计性能,本文通过计算机模拟产生不同......
目的比较潜在类别模型和主成分法在稀有变异遗传关联研究中的统计性能。方法利用GAW17数据库，通过集合策略将同一基因中的稀有变异......
目的研究潜在类别因子模型（1atent class factor model，LCFM）在基于通路的稀有变异遗传关联研究中的应用，并和潜在类别模型（1atent clas......
论文采用蒙特卡洛模拟方法,研究了常见试验设计在关联分析中的优劣,明确了半双列杂交设计及其变型、巢式关联分析定位群体设计在关......
下一代测序技术的出现和检测费用不断下降清除了稀有变异检测的技术障碍,可以检测出包括常见变异和稀有变异在内的数以千万的遗传......
卷须是葫芦科瓜类作物株型研究最重要的方面之一,也是研究植物向触性运动的重要的植物模式器官。黄瓜的基因组、转录组和变异组的......
目的遗传变异中的单体型扩增因具有潜在的选择优势和克隆演变敏感性,成为寻找易感癌基因的一个重要标志。本文充分考虑单体型扩增......
为比较稀有变异遗传关联研究中常用负担检验方法(CMC、WST、SUM及其扩展)在不同遗传情境下的统计性能,本文通过计算机模拟产生不同......
先天性心脏病(简称先心病)是一种由于胎儿心脏发育异常而导致心血管结构畸形的复杂性疾病,在我国有较高的发病率,给患者和社会造成......
全基因组关联研究作为一种发现复杂疾病易感基因的重要工具,已经帮助科学家们成功地找到了数干个与多种人类疾病相关联的遗传变异(......
<正>神经基因组学领域近期的发展正在以史无前例的规模探索大脑的奥秘。基因组学技术的发展同神经生物学工具结合在一起,催生了大......
