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近年来,尽管全基因组用tagSNP(代表性单核苷酸多态)检测普通疾病与常见变异的关联已经取得了一定的成效,但用来检测稀有变异关联的研究还未取得较好的成果。近年的研究表明,普通疾病可能是由一些普通或者稀有等位基因的变异导致的。随着DNA测序技术的发展,人们已经从研究候选基因发展到研究整个基因序列,包括一些以前很少研究的稀有变异。尽管文献中已经提出了很多检验稀有变异关联的方法,但或多或少都存在一些缺陷。而Li& Leal(2008)提出的合并方法颇有成效,不但能有效地控制一型错误率,而且基于合并方法的皮尔森卡方检验功效大大高于其它方法。但皮尔森卡方检验的适用范围比较窄,CAST检验方法是一种应用范围较为广泛的有效检验方法。 本文利用Li& Leal(2008)提出的合并方法,对CAST检验进行了改进,模拟研究表明,在很多情形下,这种改进的检验方法的检验功效要高于其他几种已经存在的检验方法,包括Single-maker检验,Multi-maker检验,Hotelling检验,合并皮尔森检验,CAST检验,Bayesian分析检验等。