缺陷病相关论文
近年来白介素(IL)-12/IL-23-γ干扰素(IFN-γ)轴对于分枝杆菌的免疫作用日益受到关注,对于该轴系的研究也在不断地深入.累及IFN-γ......
新生儿重症高胆红素血症多见于新生儿溶血病特别是RH溶血病、G-6-PD缺陷病、先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症等疾病,严重者可致脑损......
近半个世纪以来,造血干细胞移植(HSCT)已经成为治疗恶性和难治性血液病、某些实体瘤、免疫性缺陷病、先天性和代谢性等疾病的重要......
为了解和掌握江西省万安县已鉴定的病残儿出生缺陷病种病因,疾病情况,有效降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质。本文对189例病残儿......
蚕豆病是由于进食蚕豆或蚕豆制品之后引起的急性溶血性贫血.遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷是发病的基本内因,故蚕......
先天性厚甲综合征,又称厚甲、甲肥大症、先天性厚甲、先天性厚甲症.为一少见的外胚叶缺陷病,系常染色体显性遗传,但也有常染色体隐......
新生儿红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷病是一种较常见的新生儿遗传性溶血性疾病,本地区的发病率也较高。本病的确诊必须以红细......
神经管缺陷(NTD),包括无脑畸形、开放性脊柱裂和脑膨出,是围产期新生儿最常见的严重畸形之一。患NTD的新生儿多数死亡,少数即使存......
先天性厚甲综合征,又称厚甲,甲肥大症,先天性厚甲,先天性厚甲症。为一少见的外胚叶缺陷病,系常染色体显性遗传,但也有常染色体隐性遗传的......
先天性心脏病(简称先心病),顾名思义就是在母体胚胎期心脏血管发育异常的一组出生缺陷病。发病率为正常人口的6‰-8‰,即在1000个出生......
报告同一家族6例心脏全传导系统缺陷病。连续三代的家系调查显示:符合常染色体显性遗传特征。我们对临床症状比较明显的3例试用腺......
<正>我院于2013年5月收治1例Citrin缺陷致肝功能衰竭患儿,现报告如下。1临床资料患儿,女,7个月,汉族,以"发热5d,皮肤黄疸4d"于入院......
<正>遗传性血管性水肿(hereditary angiodema,HAE)是一种表现为发作性、自限性、局限性全身皮肤黏膜下非凹限性水肿的原发性补体缺......
目的明确河源市新生儿期遗传代谢缺陷病的选择性筛查结果。方法选取2011年1月1日-2014年1日期间河源市新出生儿出生3天时的足跟血......
唐氏综合征(DS)、开发性神经管缺陷(NTDs)、18三体综合征(trisomy18)是一组高发的胎儿先天性疾病,在我国有1/5~1/4的围产儿的死亡是由于出生......
本文观察了IgG亚类缺陷病儿体外IL—2、BCGF、IL—6活性水平及PHA诱导的病儿T细胞上清液(Tsup)对正常人B细胞产生IgG亚类的影响。......