脊髓小脑型共济失调相关论文
遗传性脊髓小脑型共济失调(hereditary spinocerebellar ataxias,SCAs)的发病大部分与基因编码区三核苷酸CAG/CAA的异常重复有关,......
遗传性脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxias, SCA)是一类包括多种亚型共济失调在内的进行性神经系统变性疾病,多为常染色......
遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)是一组包括多种共济失调亚型的具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,大多数SCA亚型的发......
目的了解广东脊髓小脑型共济失调3型（Spinocerebellar ataxia type3，SCA3）／马查多一约瑟夫病（Machadoloseph disease，MJD）的临床以及基因......
1临床资料先证者（Ⅲ7）：女，26岁，无诱因出现走路摇晃，手不灵活2年，且怀孕后出现进行性加重而就诊。查体：智力正常，神志清醒，记忆力、计算力尚......
9906597 能否将Ⅴ型脊髓小脑型共济失调命名为林肯氏共济失调?/Nee L E∥Neurology.-1997,49(1).-298～302 湘医图 9906598 三个小脑......
脊髓小脑型共济失调（spinocerebellar ataxias，SCAs）是累及人类神经系统的主要遗传疾病之一，也是遗传性共济失调的主要类型，作为动态突......
背景：脊髓小脑型共济失调3型(SCA3/MJD)是遗传性脊髓小脑型共济失调最常见亚型。其发病是由于致病基因MJD1编码区内3’端的CAG重复......
目的研究中国人遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA) 7型 (SCA7)的基因突变和临床特征.方法应用聚合酶链反应 (PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电......
第一部分中国汉族人群遗传性共济失调基因诊断平台的建立第一章常染色体显性遗传和散发脊髓小脑型共济失调基因诊断平台的建立研究......
第一部分 SCA家系致病基因定位 第一章 一个新的SCA家系致病基因定位 脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxias，SCA)是一......
