假肥大型肌营养不良相关论文
假肥大型肌营养不良是一组严重性进行性遗传性肌病,有假肥大型肌营养不良(duchenne muscular dystrophy,DMD)和良性Duchenne肌营养......
其中最严重、最常见者是假肥大型肌营养不良(duchenne mus-cular dys-trophy 简称DMD),多数为男性发病,女性为基因携带者.目前尚无......
目的：探讨多重连接依赖式探针扩增技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对假肥大型肌营养不良症(Duch......
目的：探讨二代测序(Next generation sequencing,NGS)技术检测假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者的可行性.......
目的针对50个不同临床背景的假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)家系，采用多种检测手段建立DMD/BMD......
目的分析以血清转氨酶升高为首发表现的假肥大型肌营养不良患儿的临床特点，以提高临床医师对该病的认识，减少误诊和漏诊。探讨转氨酶......
目的对81例假肥大型肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy，DMD/BMD)患者进行基因突变分析，探讨中国河南人群DMD基因突变......
假肥大型肌营养不良是由于dystrophin基因突变引起的X连锁隐性遗传性疾病，表现为肌束内大量脂肪和结缔组织的堆积，导致高致残、致死......
目的 应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术对假肥大型肌营养不良(DMD及BMD)患者及其家系成员进行dystrophin基因分析,探讨MLPA定......
观察骨盆间充质干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良模型鼠的运动功能、生命期限、抗肌葵缩蛋白的表达、血清肌酶和肌电图的改变......
目的 评估多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）技术在假肥大型肌营养不良症（Duchenne／Beck......
目的 研究假肥大型肌营养不良(DMD)患者血清中肌酸激酶(CK,EC 2.7.3.2),天门冬氨酸氨基转移酶(AST EC 2.6.1.1)和丙氨酸氨基转移酶......
目的探索在孕前优生健康检查平台中建立育龄期女性假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)致病基因携带者筛查模式，提......
观察骨盆间充质干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良模型鼠的运动功能、生命期限、抗肌葵缩蛋白的表达、血清肌酶和肌电图的改变......
随着神经科学的发展,人们对假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的认识有了更深入的了解。在近十年的研究中......
目的 对1例临床症状疑似假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)的患儿进行基因诊断,并进行携带者筛查及产前诊断.方法 使用多重链接探针扩增......
肌肉萎缩属临床疑难病症.笔者采用"络脉刺血疗法"治疗该病,获满意效果."络脉刺血疗法"系笔者治疗肌萎缩30年,结合临床实践潜心钻研......
目的：本研究通过分析假肥大型肌营养不良，包括杜氏型（Duchenne muscular dystrophy，以下简称DMD）和贝克型（Becker muscular dystrophy，以......
目的：通过总结不同年龄阶段DMD患者的临床、病理特点及之间的相互关系,探讨DMD病理改变的动态演变过程,分析疾病严重程度的影响因素......
学位
目的:假肥大型肌营养不良是一种儿科常见的X连锁隐性遗传病，患者主要累及男性，女性通常为无症状携带者。该病由dystrophin基因的突变......
假肥大型肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD)是男性最常见的X链锁隐性致死性遗传病,男性活婴的发病率为1/3500.其中1/3......
目的 探讨假肥大型肌营养不良症(PMD)患者的肌活检病理与其临床表现的相关性.方法 选择2010年1月至2016年11月在南京大学医学院附......
假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是最常见的进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)的一种......
目的:探讨假肥大型肌营养不良(DMD)心肌酶、超声心动图和心电图改变的特点及其临床意义。方法:对406例DMD患者的心肌酶、超声心动......
肌酸激酶(cK)是一种细胞内激酶,在肌细胞能量贮存、转移中起重要作用.临床上通过CK检测,可以早期发现假肥大型肌营养不良患者.该文......
目的：研究假肥大型肌营养不良（ＤＭＤ）患者肌型肌酸激酶（ＣＫＭＭ）亚型的变化，为早期诊断和评价病情提供依据。方法：采用不连续缓冲体系，在稳流低压条件......
假肥大型肌营养不良是由于Dystrophin基因突变而导致的X-连锁隐型遗传病，目前对这种疾病还没有有效的治疗方法。通过基因诊断技术对......
目的 对假肥大型肌营养不良患者进行基因检测.方法 采用目标区序列捕获及第2代高通量测序技术对6例假肥大型肌营养不良患者进行检......
假肥大型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是最常见的进行性肌营养不良（progressive muscular dystrophy，PMD）的一种类型，该......
胎儿性别鉴定技术的辩证思考吴卫红胎儿性别鉴定技术主要是指以先进科学技术为代表的Ｂ型超声波仪器鉴定法，早孕绒毛活检法、羊水细......
假肥大型肌营养不良又称杜兴肌营养不良（duchenne＇s muscular dystrophy, DMD）,是一种X连锁隐性遗传病，以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无......
假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是儿科临床较常见的性连锁隐性遗传的致死性肌病，是进行性肌营养不良中最严......
假肥大型肌营养不良又称杜兴（氏）肌营养不良（duchenne＇s muscular dystrophy，DMD），是一种X连锁隐性遗传病，以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力......
假肥大型肌营养不良又称杜兴（氏）肌营养不良（Duchenne’8musculardystrophy，DMD），是一种X连锁隐性遗传性肌病，以进行性四肢近端骨骼肌萎缩......
目的研究假肥大型肌营养不良患者骨骼肌纤维再生病理特点。方法收集25例假肥大型肌营养不良患者活检骨骼肌标本,其中杜兴型肌营养......
目的分析假肥大型肌营养不良（DMD/BMD）患儿的血清酶学与基因特征，提高对本病的认识及诊断水平。方法对118例临床诊断为DMD/BMD的患儿......
目的:调查假肥大型肌营养不良(DMD)患者家系中女性携带者生育情况,探讨影响DMD家系生育的因素.方法:对23名DMD患者家系中132名女性......
假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dustrophy, DMD)是X-连锁隐性遗传病,以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性......
目的拟通过多重连接探针扩增技术（MLPA）对1个假肥大型进行性肌营养不良（DMD）家系进行检测以明确DMD的诊断,结合患者临床表现进行分析并......
3岁的睿睿在幼儿园入园体检时意外发现转氨酶升高，家长带他去医院复查，却未发现异常，乙肝两对半、丙肝抗体、肝脏B超等结果都正常，进一......
目的假肥大型肌营养不良患者血清肌酸激酶随病程进展而不断变化。该研究旨在分析假肥大型肌营养不良患者血清肌酸激酶的变化规律。......
假肥大型肌营养不良（pseudohypertrophic muscular dystrophy,PMD）是进行性肌营养不良中最常见,也是小儿时期最常见、最严重的一型,......
在原有的Th17细胞发挥促炎性作用及Treg细胞发挥免疫抑制作用的理论基础上,近年来,探寻Th17细胞和Treg细胞在多种免疫性疾病的发生......
各种类型肌营养不良的临床特征和肌酸激酶（ＣＫ）在肌营养不良中的诊断价值，国内外已有不少报告［１，２］，人类的ＣＫ主要由ＣＫ－ＭＭ、ＣＫ－ＭＢ和ＣＫ－ＢＢ３种同工酶组成，而只有肌型同......
假肥大型肌营养不良(D/BMD)是一种等位基因X-连锁隐性遗传病,本文综述了D/BMD基因的定位、结构、突变和致病机理,并重点阐述了目前......
