3M综合征相关论文
目的:本研究通过观察0-4周龄正常小鼠生长板各带的厚度,了解0-4周龄小鼠生长板厚度的变化规律;通过观察CUL7、CCDC8、LC3蛋白在0-4......
通过探究CUL7、CCDC8蛋白在0~4周龄正常小鼠胫骨生长板的表达位置变化和表达量的变化，明确CUL7、CCDC8蛋白在正常小鼠胫骨生长板增......
CCDC8是一个新近确认的基因，该基因编码双螺旋结构域蛋白质。目前关于该基因的研究较少，主要研究该基因与3M综合征的关系，而针对......
CCDC8是一个新近确认的基因,该基因编码双螺旋结构域蛋白质。目前关于该基因的研究较少,主要研究该基因与3M综合征的关系,而针对其......
OBSL1基因编码细胞骨架适配蛋白，其在连接细胞膜结合胞核蛋白中发挥细胞质支持网络作用，与3M综合征等疾病密切相关，目前的研究多与此......
目的 探讨3M综合征的临床特征及致病基因。方法 回顾分析1例3M综合征患儿的临床资料,并抽提患儿及父母外周血DNA,通过Agilent Sure......
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1975年Miller等首次报道了3M综合征（OMIM#273750）这一罕见的常染色体隐性遗传病,其主要临床表现为严重宫内和出生后生长迟缓。患儿出......
CCDC8是一个新近确认的基因,该基因编码双螺旋结构域蛋白质。目前关于该基因的研究较少,主要研究该基因与3M综合征的关系,而针对其......
