5-羟脯氨酸尿症相关硕士博士期刊学术论文 - 搜论网

5-羟脯氨酸尿症相关论文

5-羟脯氨酸尿症1例检测及诊断

目的研究有机酸筛查及基因检测结果对5-羟脯氨酸尿症诊断的价值以及临床意义。方法选取2014年9月4日送检至第四军医大学DNA分型中......

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5-羟脯氨酸尿症有机酸筛查基因诊断

谷胱甘肽合成酶缺乏症2例基因分析及文献回顾

目的探讨谷胱甘肽合成酶缺乏症（GSSD）的临床及遗传学特点。方法对2014年1至12月西安市儿童医院内分泌遗传代谢科临床诊断的2例5-羟脯......

期刊

5-羟脯氨酸酶谷胱甘肽合成酶 5-羟脯氨酸尿症基因分析基因突变

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