ACAN基因相关论文
目的分析5个ACAN基因变异致身材矮小家系的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析5例ACAN基因变异致身材矮小患儿的临床特征及基因......
目的:分析ACAN基因变异与矮身材的关系,观察重组人生长激素(rhGH)的疗效与安全性。方法:回顾分析一例ACAN基因变异的矮身材患儿的......
目的观察重组人生长激素(rhGH)改善ACAN基因变异致家族性矮小患者身高的疗效。方法回顾分析2个ACAN基因变异致家族性矮小家系rhGH......
目的分析家族性矮小家系的临床表型及基因变异特征。方法回顾1个采用靶向基因高通量测序结合Sanger测序技术确定致病基因的广西壮......