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ARSE基因相关论文

ARSE基因突变导致X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良的临床表型及基因型分析

背景X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因。目前国内报道较少......

期刊

X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良遗传性疾病 X连锁芳基硫酸酯酶类 ARSE基因隐性 ARSE基因点状软骨发育异常全外显子测序 X-linked rec

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