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X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良相关论文
ARSE基因突变导致X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良的临床表型及基因型分析
背景X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因。目前国内报道较少......
期刊
X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良
遗传性疾病
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芳基硫酸酯酶类
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点状软骨发育异常
全外显子测序
X-linked rec
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